Απελευθερώνοντας τη δύναμη της γενετικής σε διαφορετικούς τομείς ασθενειών – Διάσκεψη της Προεδρίας EAPM για τη διάγνωση για όλους και τη δημόσια υγεία Genomic, 5 Απριλίου – εγγραφείτε τώρα!!

Το ετήσιο συνέδριο της Προεδρίας της Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για την Εξατομικευμένη Ιατρική απέχει τώρα μόλις μια μέρα (Τρίτη, 5 Απριλίου) με διαθέσιμη την ατζέντα ΕΔΏ και σύνδεσμος εγγραφής ΕΔΏ.   

Το θέμα του συνεδρίου φέτος είναι «Καθορισμός διαδρομής για βέλτιστη ενσωμάτωση της Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics».   Το συνέδριο θα συγκεντρώσει κορυφαίες πρακτικές παγκοσμίως και η τεχνογνωσία που υπάρχει σε θύλακες σε χώρες και τομείς θα καταστήσει δυνατή την εφαρμογή των συλλογικών γνώσεων και δεξιοτήτων τους για την αντιμετώπιση των καθολικών προκλήσεων υγείας και θα παρέχει ένα δίκτυο για την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών.  

Ο ταχέως μεταβαλλόμενος κόσμος της γονιδιωματικής στην υγειονομική περίθαλψη έχει ανοίξει πολλές νέες ευκαιρίες. Τώρα είναι η ώρα να τα πιάσουμε. 

Ο όγκος των δεδομένων για τα γονιδιώματα που θα μπορούσαν να κοινοποιηθούν υπόσχονται να οδηγήσουν σε σχεδόν ανυπολόγιστες προόδους στις πρώιμες διαγνώσεις και στην ικανότητα παροχής της σωστής θεραπείας στον κατάλληλο ασθενή τη σωστή στιγμή - ένας πρωταρχικός στόχος της εξατομικευμένης ιατρικής. 

Ωστόσο, υπάρχει επίσης σαφής ανάγκη να παρέχεται αξία για τα χρήματα σε συστήματα υγειονομικής περίθαλψης που έχουν περιορισμένο χρήμα που παλεύουν με τη γήρανση του πληθυσμού, που αντιμετωπίζουν ένα νέο παράδειγμα κλινικών δοκιμών στον απόηχο της ανακάλυψης ολοένα και περισσότερων σπάνιων ασθενειών και που καταρρέουν το βάρος της τεράστιας αύξησης των συννοσηροτήτων.

Ωστόσο, τα στοιχεία υποδηλώνουν ότι οι διαγνώσεις αυξάνονται και βελτιώνονται, μέσω της χρήσης αλληλουχίας επόμενης γενιάς και άλλων γενετικών ανακαλύψεων, με το κόστος να μειώνεται και να αυξάνεται η εμπιστοσύνη, αναμφισβήτητα, καθώς το κοινό γίνεται πιο ευαισθητοποιημένο για τη δυνατότητα βελτίωσης της υγείας σε αυτό και επόμενες γενιές.  

Η πρόσφατη συντονισμένη, πανευρωπαϊκή πρωτοβουλία με στόχο τη συγκέντρωση ζωτικής σημασίας γενετικών πληροφοριών, την προώθηση της δικτύωσης των σχετικών αποθετηρίων και τη χρήση προηγμένων ψηφιακών τεχνολογιών θα έχει ανυπολόγιστο όφελος όσον αφορά την υγεία των σημερινών και μελλοντικών πολιτών της ΕΕ. 

Η Διακήρυξη που υπογράφηκε το 2018 - η οποία διατυπώθηκε και πλαισιώθηκε από την EAPM ως «MEGA» - οδήγησε τα κράτη μέλη και άλλες χώρες να συνεργάζονται «Προς πρόσβαση σε τουλάχιστον ένα εκατομμύριο γονιδιώματα αλληλουχίας στην ΕΕ έως το 1». 

Αυτό γίνεται μέσω ενός μηχανισμού συνεργασίας με δυνατότητα βελτίωσης της πρόληψης ασθενειών, επιτρέποντας πιο εξατομικευμένες θεραπείες και παροχή επαρκής κλίμακας για νέα γενετική έρευνα.  

Κάθε συνεδρία θα στοχεύει στην ανάπτυξη συγκεκριμένων αιτημάτων πολιτικής που συνδέονται με συνεχείς πρωτοβουλίες σε επίπεδο ΕΕ και κρατών μελών, καθώς και λαμβάνοντας υπόψη τις ιδιαιτερότητες των περιφερειακών και εθνικών συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης. 

Διαφήμιση

Σκέψου θετικά: Η συνεδρία θα συζητηθεί!!

Υπάρχουν πλέον διαθέσιμα πολλά στοιχεία ότι η γενετική έχει τεράστια θετική επίδραση σε ορισμένους τομείς ασθενειών, όπως διάφορες μορφές καρκίνου, κληρονομικές καρδιακές παθήσεις, εγκεφαλικές παθήσεις και για σπάνιες ασθένειες. 

Στον καρκίνο, για παράδειγμα, η γονιδιωματική αλληλουχία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση ή στην αποφυγή της θεραπείας, στην ελαχιστοποίηση των ανεπιθύμητων ενεργειών και στη μείωση των χρονικών καθυστερήσεων στην επιλογή της θεραπείας.

Πολλά έχουν αποδειχθεί με την ταυτοποίηση του γονιδίου HER2/neu στον καρκίνο του μαστού και την επακόλουθη ανάπτυξη θεραπείας.   

Αυτό σίγουρα αύξησε το κόστος της θεραπείας του καρκίνου του μαστού, αλλά αυτό οφείλεται, ως επί το πλείστον, στο κόστος των φαρμάκων για το 25-30% των γυναικών που είναι θετικές για HER2/neu.   

Αν και είναι αναμφισβήτητα ένα δαπανηρό σενάριο, έχει επιφέρει σημαντικά κλινικά οφέλη, ενώ η αλληλουχία στον καρκίνο του παχέος εντέρου έχει εξοικονομήσει χρήματα. 

Στην αρένα του σπάνιες ασθένειες, έρευνα έχει δείξει ότι περίπου 1 στους 17 ανθρώπους μπορεί, κάποια στιγμή στη ζωή τους, να υποφέρουν από το ένα ή το άλλο (αν και πολλές σπάνιες ασθένειες μένουν αδιάγνωστες, επομένως αυτός ο αριθμός είναι σχεδόν βέβαιο ότι είναι χαμηλός).

Εν τω μεταξύ, τα τέσσερα πέμπτα, τουλάχιστον, των σπάνιων ασθενειών έχουν γενετική προέλευση με το ήμισυ όλων των νέων περιπτώσεων να εντοπίζονται σε παιδιά.  

Για ορισμένες σπάνιες ασθένειες όπως η κληρονομική καρδιοπάθεια, εάν υπάρχουν διαθέσιμες αποτελεσματικές θεραπείες μετά τη διάγνωση της νόσου, η αλληλουχία θα μπορούσε να προσφέρει κλινικά και οικονομικά οφέλη.  

Σίγουρα, όσον αφορά τη γονιδιωματική και την οικονομία, η συζήτηση θα συνεχιστεί κάτω από τη γραμμή, αλλά η EAPM είναι πεπεισμένη ότι, καθώς τα στοιχεία αρχίζουν να συσσωρεύονται, η «ισορροπία αξίας» θα πέσει σταθερά στην πλευρά των πρωτοποριακών επιστημών.

Η αυξανόμενη κατανόηση του γονιδιώματος αναγνωρίζεται ως ένας από τους κύριους καθοριστικούς παράγοντες της μελλοντικής βελτίωσης στην υγειονομική περίθαλψη. 

Η διαθεσιμότητα γενετικών δεδομένων από μεγάλο αριθμό ατόμων αυξάνει την ικανότητα διερεύνησης ερωτήσεων σε πολλές σπάνιες και κοινές ασθένειες και σε διαφορετικούς πληθυσμούς και παρέχει επίσης περισσότερες πληροφορίες για την κατανόηση των αποτελεσμάτων της κλινικής περίθαλψης για ένα άτομο. 

Το μέλλον φαίνεται εξαιρετικά θετικό όπως θα συζητηθεί στο αυριανό συνέδριο στις ακόλουθες συνεδρίες: 

• Έναρξη συνεδρίας:  Δημόσια Υγεία και Γονιδιωματική: το μέλλον είναι ήδη εδώ
• Ολομέλεια Ι: Εισαγωγή της καινοτομίας στα Συστήματα Υγείας
• Ολομέλεια II: Μοριακή διάγνωση, προσυμπτωματικός έλεγχος και έγκαιρη διάγνωση στο προσκήνιο
• Ολομέλεια III: Διάγνωση και Θεραπεία Ασθενών
• Λήξη συνεδρίας

Η ατζέντα είναι διαθέσιμη ΕΔΏ και σύνδεσμος εγγραφής ΕΔΏ. 

Περισσότερος συντονισμός είναι το κλειδί από ποτέ μέσω πάνελ πολλών ενδιαφερομένων

Με τόσες πολλές ευκαιρίες, αλλά με τόση τρέχουσα διασπορά των βημάτων της Ευρώπης για να τις εκμεταλλευτεί, υπάρχει προφανής ανάγκη να έρθουν τα πολλά σκέλη πιο κοντά. Επί του παρόντος, υπάρχει έλλειψη διασύνδεσης μεταξύ πιθανών εταίρων.

Η Ευρώπη χρειάζεται συμφωνία για τα πρότυπα για τη δημιουργία γονιδιωματικών δεδομένων, την ανάλυση, το απόρρητο και την κοινή χρήση γονιδιωματικών και σχετικών κλινικών και άλλων δεδομένων φαινοτύπων, συμπεριλαμβανομένων των αυτοαναφερόμενων δεδομένων, δεδομένων από φορητές συσκευές, omics και απεικόνισης. 

Και χρειάζεται πιο αποτελεσματική κλινική πληροφορική, με συμφωνημένα πρότυπα για τη διαλειτουργικότητα των συστημάτων πληροφορικής υγείας. 

Η συντονισμένη εθνική δραστηριότητα θα διασφάλιζε την εμφάνιση βέλτιστων πρακτικών στην κλινική εφαρμογή. 

Υπάρχουν κενά που πρέπει να καλυφθούν με μια ευρωπαϊκή στρατηγική για τη συμμετοχή του κοινού σε συζητήσεις γύρω από τη γονιδιωματική και τη χρήση δεδομένων, και με ένα ευρωπαϊκό πρόγραμμα κατάρτισης στη γονιδιωματική, την πληροφορική και την εξατομικευμένη ιατρική για το κλινικό προσωπικό. 

Και απαιτείται συζήτηση με και μεταξύ των ευρωπαϊκών ρυθμιστικών αρχών σχετικά με τους κατάλληλους μηχανισμούς για τη ρύθμιση των κλινικών γονιδιωματικών δοκιμών.

Που είμαστε και που πάμε…

Η κλινική και ερευνητική χρήση των τεχνολογιών του γονιδιώματος έχει μέχρι τώρα επικεντρωθεί σε μεγάλο βαθμό στο 1% του γονιδιώματος που είναι οι οδηγίες για τα κύτταρα να παράγουν πρωτεΐνες, τα γονίδια. Αλλά χρειαζόμαστε μέγιστο κέρδος επικεντρώνοντας την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος όπου χρειάζεται. 

Αυτό που απαιτείται τώρα είναι πρόσβαση σε δεδομένα υψηλής ποιότητας για να αυξηθεί η ισχύς των γονιδιωματικών δοκιμών στις τρέχουσες κλινικές ενδείξεις και να τεθούν τα θεμέλια για μελλοντική εφαρμογή της γονιδιωματικής ιατρικής.

Η γονιδιωματική έχει αλλάξει το παιχνίδι για την κλινική και μεταφραστική έρευνα κατά την τελευταία δεκαετία και έχει βελτιώσει την επιτυχία στην ανακάλυψη και ανάπτυξη ιατρικής.  

Όλα αυτά θα συζητηθούν στη Διάσκεψη της Προεδρίας μας αύριο (5 Απριλίου) με θέμα «Καθορισμός μιας διαδρομής για τη βέλτιστη ενσωμάτωση της Πρόσβασης και των Διαγνωστικών για Όλους και της Γονιδιωματικής της Δημόσιας Υγείας».

Η ημερήσια διάταξη είναι διαθέσιμη ΕΔΏ και σύνδεσμος εγγραφής ΕΔΏ.

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο: