Ευρωπαϊκή Ημέρα Σπανίων Παθήσεων: Κορυφαία γεγονότα σχετικά με τη δράση της ΕΕ

Ευρωπαϊκή Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου). Μια ασθένεια ή διαταραχή ορίζεται ως σπάνια στην ΕΕ όταν επηρεάζει λιγότερους από πέντε στους 10,000 πολίτες. Ωστόσο, επειδή υπάρχουν τόσες πολλές διαφορετικές σπάνιες ασθένειες – μεταξύ 6,000 και 8,000 – συνολικά επηρεάζουν ένα σημαντικό ποσοστό του πληθυσμού. Μεταξύ 30 και 40 εκατομμυρίων ανθρώπων στην ΕΕ, πολλοί από τους οποίους είναι παιδιά, πάσχουν από σπάνιες ασθένειες. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες έχουν γενετική προέλευση ενώ άλλες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών και περιβαλλοντικών αιτιών. Είναι συνήθως χρόνια εξουθενωτικά ή ακόμη και απειλητικά για τη ζωή.

Ο αντίκτυπος τέτοιων ασθενειών στους πάσχοντες, τις οικογένειές τους και τους φροντιστές τους είναι σημαντικός και οι ασθενείς συχνά μένουν αδιάγνωστοι λόγω έλλειψης επιστημονικών και ιατρικών γνώσεων ή λόγω δυσκολίας πρόσβασης σε εμπειρογνωμοσύνη. Ο κατακερματισμός της γνώσης σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες και ο μικρός αριθμός ασθενών που επηρεάζονται από μια μεμονωμένη ασθένεια καθιστά απαραίτητη τη διασυνοριακή εργασία.

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή υιοθετεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση για να βελτιώσει περαιτέρω την πρόσβαση στην πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία ασθενών που πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια σε ολόκληρη την Ευρωπαϊκή Ένωση.

Υποστηρικτικές δράσεις για έγκαιρη διάγνωση

Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις για τους πάσχοντες από σπάνιες ασθένειες και τις οικογένειές τους είναι η έγκαιρη και σωστή διάγνωση. Αυτό είναι ένα ουσιαστικό πρώτο βήμα πριν μπορέσουν να διερευνηθούν οι θεραπευτικές επιλογές. Η δράση της Επιτροπής βοηθά με διάφορους τρόπους.

Πρώτον, η Επιτροπή υποστήριξε το έργο ORPHANET και την κοινή δράση μέσω του προγράμματος για την υγεία. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα την Βάση δεδομένων ORPHANET το οποίο, μέχρι σήμερα, παραθέτει τις περιγραφές 5,868 σπάνιων ασθενειών και έχει εξελιχθεί στην νούμερο ένα διαδικτυακή πηγή πληροφοριών για τις σπάνιες ασθένειες παγκοσμίως. Αυτό το εργαλείο είναι μια ανεκτίμητη πηγή για τους κλινικούς γιατρούς, τους επαγγελματίες υγείας και τους ασθενείς που αναζητούν διάγνωση.

Η Επιτροπή έχει επίσης προχωρήσει αρκετά στη δημιουργία Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ERN), που προβλέπονται στο Οδηγία για τα δικαιώματα των ασθενών στη διασυνοριακή υγειονομική περίθαλψη που τέθηκε σε ισχύ τον περασμένο Οκτώβριο. Αυτά τα ERN θα διευκολύνουν τη συνεργασία μεταξύ των κρατών μελών για την ανάπτυξη της ικανότητας διάγνωσης και θεραπείας για την παροχή εξαιρετικά εξειδικευμένης υγειονομικής περίθαλψης για σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού σύνθετες ασθένειες ή καταστάσεις. Ως αποτέλεσμα, τόσο οι επαγγελματίες υγείας όσο και οι ασθενείς θα έχουν ευκολότερη πρόσβαση σε εμπειρογνωμοσύνη σχετικά με σπάνιες ασθένειες πέρα ​​από τα εθνικά τους σύνορα. Η Οδηγία δημιουργεί επίσης εθνικά σημεία επαφής όπου οι ασθενείς μπορούν να λαμβάνουν πληροφορίες σχετικά με το πού μπορούν να βρουν την καταλληλότερη θεραπεία για την ασθένειά τους, οπουδήποτε στην ΕΕ.

Διαφήμιση

Υποστήριξη της ευρωπαϊκής έρευνας για την καλύτερη κατανόηση και θεραπεία σπάνιων ασθενειών

Από το 2007, η ΕΕ έχει επενδύσει πάνω από 620 εκατομμύρια ευρώ στη συλλογική έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες. Αυτή η επένδυση συγκεντρώνει ομάδες από κορυφαία ακαδημαϊκά ιδρύματα, ΜΜΕ και ομάδες ασθενών για να κατανοήσουν καλύτερα τις ασθένειες και να βρουν επαρκείς θεραπείες. Στόχος είναι η συγκέντρωση πόρων και η εργασία πέρα ​​από τα σύνορα, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό στον τομέα των σπάνιων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από μικρούς πληθυσμούς ασθενών και περιορισμένους πόρους.

Σχεδόν 120 έργα συλλογικής έρευνας σε σπάνιες ασθένειες έχουν χρηματοδοτηθεί από την ΕΕ από το 2007. Για παράδειγμα, Έργο DevelopAKUre αξιολογεί το φάρμακο nitisinone ως την πρώτη πιθανή θεραπεία για τη σπάνια γενετική διαταραχή Αλκαπτονουρία (AKU) γνωστή και ως Νόσος των Μαύρων Οστών. Περιλαμβάνει ασθενείς από τη Γαλλία, τη Σλοβακία και το Ηνωμένο Βασίλειο.

Επιπλέον, η έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες χρηματοδοτείται μέσω επιχορηγήσεων σε μεμονωμένους άριστους ερευνητές. Για παράδειγμα, μια επιχορήγηση από το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας (ERC) δίνει τη δυνατότητα στην καθηγήτρια Marina Cavazzana-Calvo, ειδική στη γονιδιακή θεραπεία, να διερευνήσει θεραπευτικές επιλογές για κληρονομικές ανοσοανεπάρκειες, όπως μια καταστροφική δερματοπάθεια, δυστροφική επιδερμόλυση bullosa. Η χρηματοδότηση του ERC επιτρέπει στον καθηγητή Cavazzana-Calvo να διερευνήσει μέσα με τα οποία οι θεραπείες μπορούν να έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες κλινικής βιωσιμότητας.

Η ΕΕ θα συνεχίσει να επενδύει στην έρευνα για σπάνιες ασθένειες στο Horizon 2020, το πρόγραμμα πλαίσιο της ΕΕ για την έρευνα και την καινοτομία για την περίοδο 2014-2020.

Προώθηση μιας άνευ προηγουμένου διεθνούς ερευνητικής προσπάθειας

Οι σπάνιες ασθένειες είναι μια πρόκληση πολύ μεγάλη για οποιαδήποτε χώρα ή περιοχή του κόσμου να μπορεί να την αντιμετωπίσει μόνη της. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η Ευρωπαϊκή Επιτροπή, μαζί με ευρωπαίους και διεθνείς εταίρους, ξεκίνησε το International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). Ξεκίνησε το 2011 και είναι η μεγαλύτερη συλλογική ερευνητική προσπάθεια για σπάνιες νόσους παγκοσμίως. Βασικός στόχος του είναι να παραδώσει, έως το 2020, 200 νέες θεραπείες για σπάνιες ασθένειες και τα μέσα για τη διάγνωση των περισσότερων από αυτές. Το IRDiRC έχει επί του παρόντος περισσότερες από 35 οργανώσεις μέλη από τέσσερις ηπείρους που έχουν δεσμευτεί να συνεργαστούν για την επίτευξη των στόχων της πρωτοβουλίας.

Παροχή κινήτρων στις φαρμακευτικές εταιρείες

Οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις θα πρέπει να δικαιούνται την ίδια ποιότητα θεραπείας με άλλους ασθενείς.

Ως απάντηση σε αυτό το ενδιαφέρον για τη δημόσια υγεία και προκειμένου να τονωθεί η έρευνα και η ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων, το 2000 η ΕΕ εισήγαγε νέα νομοθεσία με στόχο να παράσχει κίνητρα για την ανάπτυξη ορφανών και άλλων φαρμάκων για σπάνιες διαταραχές. ο Κανονισμός ΕΕ για τα ορφανά φάρμακα (EC/141/2000) θεσπίζει μια κεντρική διαδικασία για τον χαρακτηρισμό των ορφανών φαρμάκων και θεσπίζει κίνητρα για την έρευνα, την εμπορία και την ανάπτυξη φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες.

Σήμερα, οι εταιρείες με ορφανή ονομασία φαρμακευτικού προϊόντος επωφελούνται από κίνητρα όπως απαλλαγή από τέλη, 10ετή περίοδο αποκλειστικότητας στην αγορά μετά την έγκριση για καθορισμένα προϊόντα, επιστημονική βοήθεια για άδειες κυκλοφορίας και τη δυνατότητα κοινοτικής άδειας κυκλοφορίας. Χάρη σε αυτά τα κίνητρα, 85 ορφανά φάρμακα έχουν εγκριθεί από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή και 1,013 φάρμακα υπό έρευνα και ανάπτυξη έχουν χαρακτηριστεί ως ορφανά φάρμακα από την έναρξη ισχύος του κανονισμού.

Δημιουργία ευρωπαϊκής πλατφόρμας για την καταγραφή σπάνιων ασθενειών

Το Κοινό Κέντρο Ερευνών (ΚΚΕρ), η εσωτερική επιστημονική υπηρεσία της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, σε συνεργασία με τη Γενική Διεύθυνση Υγείας και Καταναλωτών, εργάζονται για τη δημιουργία μιας ευρωπαϊκής πλατφόρμας για την καταγραφή σπάνιων ασθενειών. Η πλατφόρμα σχεδιάστηκε για να παρέχει ένα κεντρικό σημείο πρόσβασης για όλα τα δεδομένα μητρώου για σπάνιες ασθένειες, να λειτουργεί ως «κόμβος» που βελτιώνει την πρόσβαση στα μητρώα ασθενών, καθώς και να προωθεί τη διαλειτουργικότητα μεταξύ των μητρώων. Ένας περαιτέρω σημαντικός στόχος είναι να βελτιωθεί η συγκρισιμότητα, η αξιοπιστία και η εναρμόνιση των δεδομένων μεταξύ των μητρώων σπάνιων ασθενειών σε όλη την Ευρώπη.

Η δημιουργία και η συντήρηση της πλατφόρμας θα είναι μέρος της στρατηγικής της ΕΕ για βιώσιμη έρευνα σε αυτόν τον τομέα. Το ΚΚΕρ θα εργαστεί σε στενή συνεργασία με τα κράτη μέλη και τα ενδιαφερόμενα μέρη, τα οποία περιλαμβάνουν εθνικούς, περιφερειακούς, τοπικούς κατόχους μητρώων, ερευνητικά ιδρύματα, νοσοκομεία, οργανώσεις ασθενών και φαρμακευτικές εταιρείες. Στόχος είναι η διασφάλιση της πλήρους ενοποίησης των δεδομένων για την περαιτέρω επιδημιολογική έρευνα σε σπάνιες ασθένειες, καθώς και για την καθοδήγηση κλινικών δοκιμών για συγκεκριμένες ομάδες ασθενών και για την καθοδήγηση της πολιτικής υγείας στο πεδίο. Το τελικό αποτέλεσμα θα είναι η βελτίωση της υγειονομικής περίθαλψης και της ποιότητας ζωής για τους ασθενείς με σπάνια νόσο.

Βοηθώντας τους οργανισμούς που υποστηρίζουν ασθενείς

Μέσω του Προγράμματός της για την Υγεία, η Επιτροπή παρέχει επιχορήγηση λειτουργίας στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS), μια μη κυβερνητική συμμαχία οργανώσεων ασθενών με γνώμονα τους ασθενείς. Η EURORDIS αντιπροσωπεύει 614 οργανώσεις ασθενών με σπάνιες νόσους σε 58 χώρες. Η χρηματοδότηση της ΕΕ βοηθά το EURORDIS στην αποστολή του να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ατόμων που ζουν με σπάνιες ασθένειες στην Ευρώπη μέσω της υπεράσπισης σε ευρωπαϊκό επίπεδο, της υποστήριξης της έρευνας και της ανάπτυξης φαρμάκων, της διευκόλυνσης της δικτύωσης μεταξύ ομάδων ασθενών, της ευαισθητοποίησης και πολλών άλλων δράσεων που αποσκοπούν στην μείωση των επιπτώσεων των σπάνιων ασθενειών στη ζωή των ασθενών και της οικογένειας.

Βοήθεια και υποστήριξη των προσπαθειών των κρατών μελών

Το 2008, η Επιτροπή ενέκρινε α Ανακοίνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, ακολουθούμενο το 2009 από α Σύσταση του Συμβουλίου. Και οι δύο επιδιώκουν να βελτιώσουν την αναγνώριση και την ορατότητα των σπάνιων ασθενειών και να αναπτύξουν την ευρωπαϊκή συνεργασία, τον συντονισμό και τη ρύθμιση για τις σπάνιες ασθένειες.

Η σύσταση καλούσε τα κράτη μέλη να υιοθετήσουν εθνικά σχέδια ή στρατηγικές για τις σπάνιες ασθένειες έως το τέλος του 2013, προκειμένου να διασφαλιστεί η καθολική πρόσβαση σε φροντίδα υψηλής ποιότητας για όλους τους ασθενείς. Η τεχνική βοήθεια και τα εργαλεία κατάρτισης για να βοηθήσουν τις χώρες της ΕΕ να δημιουργήσουν αυτά τα εθνικά σχέδια αναπτύχθηκαν χάρη στο Έργο EUROPLAN και κοινή δράση συγχρηματοδοτείται από το πρόγραμμα υγείας της Επιτροπής.

Μέχρι σήμερα, 16 κράτη μέλη έχουν υιοθετήσει εθνικά σχέδια και αρκετά άλλα πλησιάζουν προς έγκριση. Έκθεση σχετικά με την πρόοδο που σημείωσαν τα κράτη μέλη και η Επιτροπή θα δημοσιευθεί αργότερα εντός του έτους.

Συγκεντρώνοντας τις καλύτερες συμβουλές ειδικών

Από τα τέλη του 2009, η Επιτροπή έχει ζητήσει τη συμβουλή εμπειρογνωμόνων για την καθοδήγηση της πολιτικής της ΕΕ για τις σπάνιες ασθένειες. Η ομάδα εμπειρογνωμόνων για τις σπάνιες ασθένειες αποτελείται από εκπροσώπους ευρωπαϊκών οργανώσεων ασθενών, επαγγελματικών ενώσεων, επιστημονικών εταιρειών και ενώσεων που παράγουν προϊόντα ή παρέχουν υπηρεσίες στον τομέα των σπάνιων ασθενειών. Η Επιτροπή μπορεί να συμβουλεύεται την ομάδα εμπειρογνωμόνων για κάθε θέμα που σχετίζεται με σπάνιες ασθένειες, για παράδειγμα:

• Βοήθεια στη σύνταξη νομικών μέσων και εγγράφων πολιτικής, συμπεριλαμβανομένων κατευθυντήριων γραμμών και συστάσεων·
• συμβουλές για την εφαρμογή των δράσεων της ΕΕ και προτάσεις για βελτίωση·
• συμβουλές για την παρακολούθηση, την αξιολόγηση και τη διάδοση των αποτελεσμάτων των μέτρων που λαμβάνονται τόσο σε επίπεδο ΕΕ όσο και σε εθνικό επίπεδο, και
• βοήθεια για την προώθηση της ανταλλαγής εμπειριών και πρακτικών μεταξύ των χωρών της ΕΕ και των διαφόρων εμπλεκόμενων μερών.

Στήριξη έργων

Στο πλαίσιο του Δεύτερου Προγράμματος Κοινοτικής Δράσης στον Τομέα της Υγείας (Πρόγραμμα για την υγεία 2008–13) έχουν χρηματοδοτηθεί περισσότερα από 30 έργα για σπάνιες ασθένειες, που καλύπτουν διαφορετικούς τύπους δράσεων και ομάδες ενδιαφερομένων. Αυτό οδήγησε σε αρκετούς πόρους σε ολόκληρη την ΕΕ για τη συγκέντρωση σπάνιας εμπειρογνωμοσύνης και την παροχή στους ασθενείς και τους επαγγελματίες υγείας βελτιωμένη πρόσβαση σε ιατρικές πληροφορίες, κέντρα θεραπείας, ομάδες υποστήριξης ασθενών και επιδημιολογικά/ερευνητικά δεδομένα. Για παράδειγμα:

RARECARENet (Μάιος 2012 – Οκτώβριος 2015): Αναπτύσσει ένα δίκτυο πληροφοριών για τους σπάνιους καρκίνους, με στόχο την παροχή ολοκληρωμένων πληροφοριών για άγνωστες μορφές καρκίνου σε σχετικές ομάδες-στόχους όπως ογκολόγους, γενικούς ιατρούς, ερευνητές, υγειονομικές αρχές και ασθενείς.

EUHANET (Ιούνιος 2012 – Νοέμβριος 2015): Δημιουργεί ένα δίκτυο ευρωπαϊκών κέντρων αιμορροφιλίας για τη βελτίωση της διαθέσιμης φροντίδας για ασθενείς με κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές. Το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αιμορροφιλίας (EUHANET) στοχεύει στη μείωση των ανισοτήτων στην υγεία και στη βελτίωση της ποιότητας της παρεχόμενης περίθαλψης.

EuroFever (Ιούλιος 2008 – Ιούνιος 2011): Ευαισθητοποιεί παιδιάτρους και παιδορευματολόγους για την έγκαιρη αναγνώριση αυτοφλεγμονωδών ασθενειών -μια ομάδα διαταραχών στις οποίες το έμφυτο ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς επιτίθεται στους ίδιους τους ιστούς του σώματος- για να τους βοηθήσει να παρέχουν επαρκείς πληροφορίες στις οικογένειες που επηρεάζονται από αυτές τις καταστάσεις. Στοχεύει επίσης στην αύξηση της γνώσης σχετικά με αυτές τις σπάνιες διαταραχές, συγκεκριμένα όσον αφορά τη διάγνωση, τη θεραπεία και τις επιπλοκές.

Το έργο EURO-WABB (Ιανουάριος 2012 – Ιανουάριος 2014): Ο γενικός στόχος του έργου EURO-WABB είναι να υποστηρίξει την αποτελεσματική διάγνωση, θεραπεία και έρευνα για τα επικαλυπτόμενα σύνδρομα Wolfram, Alstrom και Bardet-Biedl, καθώς και άλλα σπάνια σύνδρομα διαβήτη. Τα σύνδρομα WABB αποτελούν μια ομάδα σπάνιων, κληρονομικών διαταραχών που συνδέονται με τη δυσανεξία του οργανισμού στη γλυκόζη. Κάθε ένα από αυτά τα σύνδρομα επηρεάζει διαφορετικά μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της ακοής και της όρασης.

Το τρίτο πρόγραμμα για την υγεία (2014-2020) θα συνεχίσει να υποστηρίζει έργα για σπάνιες ασθένειες.

Για περισσότερες πληροφορίες, δημοσίευση για την έρευνα της ΕΕ για τις σπάνιες ασθένειες.

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο: