#EAPM - Αντιμετωπίζοντας τα οικονομικά της γονιδιωματικής στην εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής

Ο διευρυνόμενος και πολύ γρήγορα κινούμενος κόσμος της γονιδιωματικής στην υγειονομική περίθαλψη έχει ανοίξει πολλές νέες ευκαιρίες, αλλά πρέπει να γίνουν αξιολογήσεις σχετικά με τα οικονομικά των νέων τεχνολογιών, γράφει ο Εκτελεστικός Διευθυντής της European Alliance for Personalized Medicine Denis Horgan. 

Ο όγκος των δεδομένων για τα γονιδιώματα που θα μπορούσαν να κοινοποιηθούν υπόσχονται να οδηγήσουν σε σχεδόν ανυπολόγιστες προόδους στις πρώιμες διαγνώσεις και στην ικανότητα να δοθεί η σωστή θεραπεία στον κατάλληλο ασθενή τη σωστή στιγμή. Ωστόσο, υπάρχει επίσης μια σαφής ανάγκη για παροχή αξίας για τα χρήματα σε συστήματα υγειονομικής περίθαλψης που έχουν περιορισμένα μετρητά που παλεύουν με τη γήρανση του πληθυσμού, που αντιμετωπίζουν ένα νέο πρότυπο κλινικών δοκιμών στον απόηχο της ανακάλυψης όλο και περισσότερων σπάνιων ασθενειών και που καταρρέουν το βάρος της τεράστιας αύξησης των συννοσηροτήτων.

Ωστόσο, τα στοιχεία δείχνουν ότι οι διαγνώσεις αυξάνονται και βελτιώνονται, μέσω της χρήσης αλληλουχίας επόμενης γενιάς και άλλων γενετικών ανακαλύψεων, με μείωση του κόστους και αυξανόμενη εμπιστοσύνη, αναμφισβήτητα, καθώς το κοινό συνειδητοποιεί περισσότερο τις δυνατότητες βελτίωσης της υγείας σε αυτό και επόμενες γενιές. Ωστόσο, το συνολικό κόστος πρέπει να μειωθεί περαιτέρω και πρέπει να δημιουργηθεί μια καλύτερη υποδομή συλλογής, αποθήκευσης και κοινής χρήσης δεδομένων. Αλλά συνολικά η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για την Εξατομικευμένη Ιατρική (EAPM) πιστεύει ότι τα σημάδια είναι πολύ καλά.

Τελευταία, έχουμε δει αρκετές πρωτοβουλίες για το γονιδίωμα, μεταξύ των οποίων το έργο 100,000 γονιδιωμάτων του Ηνωμένου Βασιλείου. Εν τω μεταξύ, η EAPM ζητά την έναρξη μιας συντονισμένης, πανευρωπαϊκής πρωτοβουλίας που θα συγκεντρώσει κρίσιμες γενετικές πληροφορίες, θα προωθήσει τη δικτύωση των σχετικών αποθετηρίων, θα κάνει χρήση προηγμένων ψηφιακών τεχνολογιών και θα έχει ένα αμέτρητο όφελος όσον αφορά την υγεία των σημερινοί και μελλοντικοί πολίτες της ΕΕ. Η ιδέα MEGA της Συμμαχίας (Million European Genomes Alliance) προτείνει τη δημιουργία μιας πανευρωπαϊκής δικτυακής υποδομής για πληροφορίες υγείας και την ανάληψη ενός εκατομμυρίου εμβληματικής πρωτοβουλίας για το γονιδίωμα ως συντονισμένη προσπάθεια σε έναν συνασπισμό πρόθυμων ευρωπαϊκών χωρών.

Στο πλαίσιο ενός τέτοιου προγράμματος, οι ερευνητές θα μπορούσαν ενδεχομένως να έχουν πρόσβαση σε εκατομμύρια γενετικούς δείκτες και να επιταχύνουν την επιστήμη προς την καλύτερη κατανόηση των ασθενειών και συγκεκριμένων ασθενών. Κυρίως, αυτό θα καθοδηγούσε την επιλογή της θεραπείας, την πρόληψη και τα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου, θα αυξήσει τη συνολική αποτελεσματικότητα της υγειονομικής περίθαλψης και θα ενίσχυε τα αποτελέσματα των ασθενών. Αν και η υγειονομική περίθαλψη αποτελεί εθνική αρμοδιότητα στην ΕΕ, η EAPM έχει διατυπώσει την ιδέα ότι τα συμμετέχοντα κράτη μέλη πρέπει να αναπτύξουν ένα έργο γονιδιώματος ανάλογο με τον πληθυσμό τους.

Το έργο θα λάβει υπόψη τους διαθέσιμους πόρους κάθε χώρας, αλλά ως συγκεντρωμένη προσπάθεια θα μπορούσε να φτάσει το ένα εκατομμύριο. Τα οφέλη θα περιλαμβάνουν τη βελτίωση της φροντίδας σε όλες τις δηλωμένες προτεραιότητες για την υγεία και τη μείωση των σημερινών ανισοτήτων στην πρόσβαση σε καινοτόμες τεχνολογίες. Θα ενθάρρυνε επίσης τη βαθύτερη και ευρύτερη συνεργασία μεταξύ ευρωπαίων ερευνητών και θα παρείχε μια βάση δεδομένων τεράστιας διαρκούς αξίας, παρέχοντας παράλληλα ένα θετικό όχημα για τη συμμετοχή των ασθενών στη χρήση δεδομένων υγείας.

Διαφήμιση

Από οικονομική άποψη, θα χρησίμευε επίσης για την τόνωση των ευρωπαϊκών βιομηχανιών βιοεπιστημών και υγείας και την υιοθέτηση νέων εταιρειών που επικεντρώνονται στην ευρωπαϊκή αγορά. Από την πιθανή αρνητική πλευρά, παρά την πτώση της τιμής του κόστους αλληλουχίας, παραμένει γεγονός ότι η ανάλυση βιοπληροφορικής και η κλινική ερμηνεία εξακολουθούν να φέρουν σημαντικές προκλήσεις παράλληλα με το κόστος που δεν μειώνεται ακόμη σημαντικά. Αφού αναφέραμε την «οικονομική» σημείωση, πρέπει να επιστρέψουμε στο γεγονός ότι η αξία της γονιδιωματικής πρέπει να μετρηθεί, αν και εξακολουθεί να υπάρχει μεγάλη συζήτηση για το πώς θα πρέπει να ορίζεται η αξία σε ένα ιατρικό πλαίσιο. Το Health Technology Assessment (HTA) κάνει ό,τι καλύτερο μπορεί για να το κάνει αυτό, αλλά συχνά δεν είναι ενημερωμένο.

Πράγματι, μια πρόσφατη πρόταση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για την HTA περιγράφει την υποχρεωτική χρήση κοινών εκθέσεων κλινικών αξιολογήσεων, μετά από μια μεταβατική περίοδο τριών ετών, προκειμένου να επιτραπεί στους απαραίτητους ιατρικούς φορείς να φτάσουν σε έναν επιστημονικό χώρο που προχωρά γρήγορα. Μέχρι το τέλος της μεταβατικής περιόδου, «θα αξιολογηθούν όλα τα φάρμακα που εμπίπτουν στο πεδίο εφαρμογής και έχουν χορηγηθεί άδεια κυκλοφορίας σε ένα δεδομένο έτος». Αυτό καλύπτει επίσης επιλεγμένες ιατρικές συσκευές. Αυτό που αναζητά η Επιτροπή σε αυτήν την περίπτωση περιλαμβάνει «αποτελέσματα υγείας που σχετίζονται με τον ασθενή» και «βαθμό βεβαιότητας» αυτών των επιπτώσεων. Η πραγματικότητα είναι ότι τα συστήματα πρέπει να φτάσουν την επιστήμη.

Σύμφωνα με την πρόταση της Επιτροπής, οι φορείς HTA στα κράτη μέλη θα πρέπει να χρησιμοποιούν την κλινική αξιολόγηση και «καμία επανάληψη» της στις συνολικές διαδικασίες τους. Βασικά, βασικός στόχος της νέας πρότασης της Επιτροπής θα είναι η μείωση των διπλών εργασιών σε ολόκληρο το μπλοκ. Το HTA σίγουρα αντιμετωπίζει νέες συνθήκες που δημιουργούνται από τις ιδιαιτερότητες των τεχνολογιών -omics και της εξατομικευμένης ιατρικής. Η γονιδιωματική εμπίπτει σαφώς κάτω από αυτήν την ομπρέλα. Επομένως, υπάρχει σαφής ανάγκη για τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής στην Ευρώπη να αυξήσουν το επίπεδο οικονομικής αξιολόγησης της υγείας των γονιδιωματικών παρεμβάσεων, με συνέπεια τα κράτη μέλη να αποκτήσουν μέγιστη αξία από τη μοριακή διάγνωση στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης.

Ενώ βρίσκονται σε αυτό, οι υπεύθυνοι χάραξης πολιτικής θα μπορούσαν να κάνουν χειρότερα από το να διασφαλίσουν ότι θα αξιοποιηθεί πλήρως η υποδομή που παρέχεται από πρωτοβουλίες όπως το 100,000 Genomes Project και το MEGA μόλις πραγματοποιηθεί. Η ουσία είναι ότι όταν πρόκειται για την υγειονομική περίθαλψη, όπως και σε άλλους τομείς, η κοινωνία πρέπει να αποφασίσει πώς να κατανείμει τους περιορισμένους πόρους αποτελεσματικά και ηθικά. Οι σπάνιες ασθένειες που ανακαλύφθηκαν πρόσφατα με τις, εξ ορισμού, μικρότερες ομάδες-στόχους, δημιουργούν μεγάλες προκλήσεις, για παράδειγμα.

Ωστόσο, υπάρχουν πολλά διαθέσιμα στοιχεία τώρα (και αναμφίβολα καθ' οδόν) ότι η γενετική έχει εξαιρετικά θετική επίδραση σε ορισμένους τομείς ασθενειών, όπως διάφορες μορφές καρκίνου, κληρονομικές καρδιακές παθήσεις και για αυτές τις προαναφερθείσες σπάνιες ασθένειες. Σύμφωνα με μια πρόσφατη έκθεση (the Annual Report of the Chief Medical Officer - SC Davies, Generation Genome London, Department of Health 2017), στον καρκίνο, για παράδειγμα, η γονιδιωματική αλληλουχία «μπορεί να βοηθήσει στη μείωση ή στην αποφυγή ανεπιθύμητων ενεργειών της θεραπείας και στη μείωση των χρονικών καθυστερήσεων στην επιλογή θεραπείας».

Πολλά έχουν αποδειχθεί με την ταυτοποίηση του γονιδίου HER2/neu στον καρκίνο του μαστού και την επακόλουθη ανάπτυξη της φαρμακευτικής θεραπείας με τραστουζουμάμπη (Herceptin®). Αυτό σίγουρα αύξησε το κόστος της θεραπείας του καρκίνου του μαστού, αλλά αυτό οφείλεται, ως επί το πλείστον, στο κόστος των φαρμάκων για το 25-30% των γυναικών που είναι θετικές για HER2/neu. Αν και είναι αναμφισβήτητα ένα ακριβό σενάριο, έχει επιφέρει «σημαντικό κλινικό όφελος», ενώ η αλληλουχία στον καρκίνο του παχέος εντέρου έχει εξοικονομήσει χρήματα. Όσον αφορά τις σπάνιες ασθένειες, η έρευνα έχει δείξει ότι περίπου 1 στους 17 ανθρώπους μπορεί, κάποια στιγμή στη ζωή τους, να πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια (αν και πολλές σπάνιες ασθένειες δεν διαγιγνώσκονται, οπότε ο αριθμός αυτός είναι σχεδόν βέβαιο ότι είναι χαμηλός).

Εν τω μεταξύ, τα τέσσερα πέμπτα, τουλάχιστον, των σπάνιων ασθενειών έχουν γενετική προέλευση με τα μισά από όλα τα νέα κρούσματα να εντοπίζονται σε παιδιά. Η έκθεση του Chief Medical Officer συνεχίζει δηλώνοντας ότι, «για ορισμένες σπάνιες ασθένειες όπως η κληρονομική καρδιοπάθεια, εάν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες μετά τη διάγνωση της νόσου, η αλληλουχία θα μπορούσε να προσφέρει κλινικά και οικονομικά οφέλη». Σίγουρα, όσον αφορά τη γονιδιωματική και την οικονομία, η συζήτηση θα συνεχιστεί στη γραμμή, αλλά η EAPM είναι πεπεισμένη ότι, καθώς τα στοιχεία αρχίζουν να συσσωρεύονται, η «ισορροπία αξίας» θα πέσει σταθερά στην πλευρά των πρωτοποριακών επιστημών.

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο: