Αφήνοντας το γονίδιο τζίνι από το μπουκάλι

By Ευρωπαϊκή Συμμαχία για την Εξατομικευμένη Ιατρική (EAPM) Εκτελεστικός Διευθυντής Denis Horgan

Την περασμένη εβδομάδα, στις ΗΠΑ, μια εταιρεία που υποστηρίζεται από την Google έλαβε τελικά άδεια από την Food and Drug Administration (FDA) να διαθέσει στην αγορά ένα ανέξοδη γονιδιωματικό τεστ για το κοινό που εντοπίζει μια προδιάθεση σε μια σπάνια ασθένεια χρησιμοποιώντας ένα απλό κιτ που αναλύει το σάλιο.

Μετά από μερικές ασταθείς ανταλλαγές μεταξύ της εταιρείας, που ονομάζεται 23andMe, και το FDA - που επιστρέφει στην αρχική κυκλοφορία μάρκετινγκ τον Αύγουστο του 2013 και κατέληξε στο τελευταίο να στέλνει προειδοποιητική επιστολή τον περασμένο Νοέμβριο - η συμφωνία εντοπίστηκε. Τουλάχιστον για ένα τεστ - αυτό για το σύνδρομο Bloom.

Στην επιστολή της η FDA διέταξε το 23andMe να «διακόψει αμέσως την εμπορία του PGS [Συλλογή συλλογής σάλιων και υπηρεσίας προσωπικού προσωπικού γονιδιώματος] μέχρις ότου λάβει άδεια κυκλοφορίας της FDA για τη συσκευή».

Το ίδιο γράμμα εξέφρασε την ανησυχία του για το γεγονός ότι το 23andMe δεν απέδειξε ότι είχε «αναλύσει ή κλινικά επικυρώσει την δοκιμή για τις σκοπούμενες χρήσεις». Ο FDA ανησύχησε επίσης για τον τρόπο με τον οποίο οι καταναλωτές θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν τις πληροφορίες.

Η αρχική καμπάνια του 23andMe χρησιμοποίησε τη φράση «Αλλάξτε ό, τι μπορείτε, διαχειριστείτε ό, τι δεν μπορείτε». Και ενώ το FDA u-turn απέχει πολύ από την προσπάθεια της 23andMe να εντοπίσει γενετικούς δείκτες που σχετίζονται με περισσότερες από 250 συγκεκριμένες ασθένειες, εξακολουθεί να αποτελεί μια σημαντική στιγμή.

Πράγματι, ενώ η FDA δεν έχει ακόμα θεσπίσει συγκεκριμένους κανόνες για τον γενετικό έλεγχο άμεσης κατανάλωσης (DTC), η Anne Wojcicki, διευθύνων σύμβουλος της 23andMe, έχει αναφερθεί ως ευρέως ότι: η έγκριση είναι ένα πρώτο βήμα για την εταιρεία της και κυβέρνηση.

Διαφήμιση

Πρόσθεσε: "Δείχνει ότι ο FDA είναι πρόθυμος και υποστηρικτής της δημιουργίας της διαδρομής άμεσου καταναλωτή ... Είναι ένα πολύ λογικό πρώτο βήμα. Θα έφτασα μέχρι το σημείο να πω ότι είναι ένα πολύ γενναιόδωρο πρώτο βήμα. "

Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για την Εξατομικευμένη Ιατρική (EAPM) χαιρετίζει θερμά αυτές τις ειδήσεις ως στροφή προς το είδος της ενδυνάμωσης των ασθενών που σήμερα λείπει σε πολλούς τομείς της υγειονομικής περίθαλψης. Ως προληπτικό βήμα προς τη διατήρηση του γηράσκοντος πληθυσμού της ΕΕ των 500 εκατομμυρίων όσο το δυνατόν πιο υγιούς, δεν μπορεί να υποτιμηθεί. Στην πραγματικότητα, ταιριάζει απόλυτα με τον βασικό στόχο της εξατομικευμένης ιατρικής - να παρέχει τη σωστή θεραπεία στον σωστό ασθενή τη σωστή στιγμή.

Αλλά υπάρχουν σημαντικά ζητήματα εδώ. Quire εκτός από το γεγονός ότι πολλοί υποψήφιοι ασθενείς μπορεί να μην επιθυμούν να γνωρίζουν τη γενετική τους προδιάθεση σε διάφορες ασθένειες - μια έκθεση μπορεί να κάνει συναρπαστική ανάγνωση αλλά είναι σχεδόν αδύνατο να είναι χαρούμενη - υπάρχουν φόβοι ότι μια τέτοια γνώση μπορεί να οδηγήσει σε πίεση από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους για «υπερβολική θεραπεία» σε ένα ήδη τεντωμένο περιβάλλον περίθαλψης.

Ωστόσο, το EAPM. ενώ δέχεται ότι υπάρχει ανάγκη προσοχής, είναι περισσότερο υπέρ της χειραφέτησης των ασθενών από ό, τι είναι περιττό, αν και καλά, πατερναλισμός εκ μέρους των νομοθέτων της ΕΕ ή, πράγματι, των επαγγελματιών του τομέα της υγείας. Η Συμμαχία πιστεύει ότι οι ασθενείς έχουν δικαίωμα επιλογής και έχουν επίσης δικαίωμα πρόσβασης στα δικά τους ιατρικά δεδομένα - τα στοιχεία που μπορούν να ενημερώσουν την επιλογή.

Ναι, υπάρχουν ανησυχίες σχετικά με την προστασία της ιδιωτικής ζωής - εταιρείες όπως το 23andMe θα είναι πραγματικά συλλέκτες προσωπικών δεδομένων - και αυτές οι ανησυχίες είναι ιδιαίτερα συναφείς με την εξατομικευμένη ιατρική.

Η EAPM πιστεύει ότι είναι ζωτικής σημασίας οι γιατροί μας να έχουν πρόσβαση στις καλύτερες διαθέσιμες πληροφορίες και διαγνωστικές τεχνικές. Οι σημερινές τεχνολογίες, όπως τα εργαλεία ανάλυσης για τα «μεγάλα δεδομένα», μπορούν να βοηθήσουν τους επαγγελματίες του τομέα της υγείας να βελτιώσουν τις διαγνώσεις και να αναμορφώσουν τον τρόπο άσκησης της ιατρικής.

Όπως ακριβώς συνέβη στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι νομοθέτες μας, με παράλληλο σεβασμό της ιδιωτικής ζωής των ασθενών και εντός των συμφωνημένων νομικών πλαισίων, πρέπει να είναι ρεαλιστικοί και ευέλικτοι και να προσπαθούν να μην εμποδίζουν τις μελέτες αιχμής.

Η επιστήμη κινείται γρήγορα. Οι νέες τεχνολογίες αναδύονται όχι λόγω νομοθετικών διατάξεων, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις παρά τους. Το κανονιστικό περιβάλλον είναι, φυσικά, δύσκολο να πλοηγηθεί, αλλά είναι καιρός ο νόμος να τοποθετηθεί για να συμβαδίσει με την επιστήμη.

Οποιοσδήποτε άλλος τρόπος θα επηρεάσει τελικά την ποιότητα ζωής και, σε πολλές περιπτώσεις, θα κοστίσει την ίδια τη ζωή.

 

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο: