#EAPM: Hype v Hope - Γιατί η εξατομικευμένη ιατρική δεν έχει όλες τις απαντήσεις…ακόμα

Ένας αυξανόμενος αριθμός επαγγελματιών υγείας θα σας πουν ότι η εξατομικευμένη ιατρική είναι ο τρόπος του μέλλοντος όσον αφορά τη διάγνωση και τη θεραπεία ασθενών,

Η εκπληκτική πρόοδος στις γενετικές επιστήμες και σε άλλους τομείς έχει ως αποτέλεσμα να αντικαθίσταται σταδιακά ένα μοντέλο «ενιαίου μεγέθους» για τη φροντίδα των ασθενών με μια φιλοσοφία και μια ηθική εργασίας που στοχεύει στην παροχή της σωστής θεραπείας στον κατάλληλο ασθενή στο τη σωστή στιγμή.

Επαγγελματίες υγείας (HCPs) που είναι έτοιμοι σε αυτόν τον τομέα (πολλοί περισσότεροι αρχίζουν να εκπαιδεύονται σε σύγχρονες μεθόδους) κάνουν όσο το δυνατόν περισσότερη χρήση γενετικών πληροφοριών, μέσω Big Data. Και ενώ απαιτείται ακόμη πολύ περισσότερος συντονισμός, συνεργασία και σκέψη χωρίς σιλό, η εξατομικευμένη ιατρική συμβάλλει στη σημαντική πρόοδο στη θεραπεία ασθενειών όπως ο καρκίνος.

Το μέλλον φαίνεται ασφαλώς πιο λαμπρό για τους 500 εκατομμύρια πιθανούς ασθενείς στα 28 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, αλλά, μέσα σε όλη αυτή την αισιοδοξία, υπάρχει επίσης ανάγκη για προσοχή. Ας πάρουμε για παράδειγμα την ανοσοθεραπεία. Η πρόσφατη πρόοδος στην ανάπτυξη θεραπειών που πείθουν το ανοσοποιητικό σύστημα του ίδιου του ασθενούς να επιτεθεί σε καρκινικούς όγκους ήταν εντυπωσιακή, αλλά φαίνεται ότι η «ανοσο-ογκολογία» μπορεί να μην είναι τόσο απλή όσο μπορεί να προτείνουν ορισμένοι.

Δυστυχώς, παρά το γεγονός ότι τα «Τ» κύτταρα του ίδιου του ασθενούς μπορούν να σταλούν στη μάχη εναντίον μορίων σε κακοήθη κύτταρα, μπορεί να υπάρξουν υποτροπές. Πράγματι, κατά τη διάρκεια μιας κλινικής δοκιμής πρώιμου σταδίου για την οξεία μυελογενή λευχαιμία που πραγματοποιήθηκε στις ΗΠΑ, δεν υπήρξε βελτίωση στα ποσοστά επιβίωσης. Αυτό παρά το γεγονός ότι το ανοσοποιητικό σύστημα των ασθενών φαινόταν να επιτίθεται στα κακοήθη αιμοσφαίρια.

Οι όγκοι, σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλάζουν υπό επίθεση και ο στόχος εξαφανίζεται αποτελεσματικά ή στέλνει ανασταλτικά σήματα που κλείνουν τα Τ κύτταρα. Τα καρκινικά κύτταρα μπορούν, ουσιαστικά, να αντιδράσουν με πολύ περίπλοκους τρόπους στην προσπάθειά τους να εξουδετερώσουν τις θεραπείες. Με την προσαρμογή, αυτά τα καρκινικά κύτταρα συχνά βρίσκουν έναν διαφορετικό τρόπο να συνεχίσουν να αναπτύσσονται. Όχι μόνο αυτό, αλλά οι παρενέργειες από μια τέτοια θεραπεία μπορεί να είναι σοβαρές.

Παρά τις αποτυχίες, ωστόσο, πολλοί ογκολόγοι είναι βέβαιοι ότι, τελικά, η ανοσοθεραπεία θα καταστεί αποτελεσματική για πολλούς ασθενείς που πάσχουν από διαφορετικούς καρκίνους. Όσον αφορά το ευρύτερο θέμα των παρενεργειών, οι στατιστικές δείχνουν ότι περίπου το 50% όλων των ασθενών λαμβάνουν ένα φάρμακο κάθε χρόνο που μπορεί να αλληλεπιδράσει με τα γονίδιά τους με λιγότερο από τον βέλτιστο τρόπο. Ωστόσο, οι σχετικά φθηνές γενετικές εξετάσεις θα μπορούσαν να εξαλείψουν αυτά τα ζητήματα, εάν τα τεστ ήταν ευρέως διαθέσιμα. Δυστυχώς, μέχρι σήμερα, δεν είναι.

Αλλά η προσαρμογή της θεραπείας και των φαρμάκων στο DNA/γενετική σύνθεση ενός ατόμου είναι μαζί μας τώρα - είναι γνωστή ως φαρμακογονιδιωματική - και μπορεί σχετικά φθηνά να βοηθήσει στην αποφυγή απειλητικών για τη ζωή παρενεργειών στους ασθενείς. Ωστόσο, στην Αμερική, για παράδειγμα - την έδρα της πρωτοβουλίας Precision Medicine's Initiative του Προέδρου Ομπάμα, θυμηθείτε - η έλλειψη ασφαλιστικής κάλυψης για τεστ, καθώς και τα μπερδεμένα και ανεκπαίδευτα HCP που είναι ασαφή ως προς την ερμηνεία γενετικών δεδομένων, εμποδίζουν την καθολική χρήση.

Αυτό οδηγεί σε άσκοπες παρενέργειες μεταξύ των ασθενών στις ΗΠΑ, την Ευρώπη και, μάλιστα, σε παγκόσμια κλίμακα. Έχει υπολογιστεί ότι έως και το 50 τοις εκατό των ασθενών στα νοσοκομεία, κάθε χρόνο, λαμβάνουν ένα φάρμακο ή θεραπεία που θα μπορούσε να είναι σοβαρά επιβλαβής για αυτούς λόγω του ατομικού τους DNA. Μια πρόσφατη μελέτη στις ΗΠΑ υπολόγισε ότι οι δοκιμές γονιδίων φαρμάκων θα μπορούσαν να εξαλείψουν περίπου 400 ανεπιθύμητες ενέργειες σε έναν πληθυσμό ασθενών 52,942. Και αυτό ήταν μόνο σε σχέση με έξι ναρκωτικά. Επεκταθείτε από αυτό και, δοκιμάζοντας σε σχέση με περισσότερα φάρμακα, οι αριθμοί εκτοξεύονται προς τον ουρανό σε εκατοντάδες χιλιάδες μόνο στις ΗΠΑ και σε πολλά εκατομμύρια στον υπόλοιπο κόσμο.

Είναι σαφές ότι μέρος του ζητήματος εδώ, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, είναι ότι η επιστήμη έχει προχωρήσει και κινείται τόσο γρήγορα που οι HCP δεν μπορούν να συμβαδίσουν και, σε πολλές περιπτώσεις, έχουν ελάχιστη ή καθόλου κατανόηση των δυνατοτήτων που προσφέρει η φαρμακογονιδιωματική και άλλα νέες εξελίξεις.

Οι HCP απαιτούν επειγόντως ενημερωμένη εκπαίδευση στους καινοτόμους κλάδους, όπως η φαρμακογονιδιωματική. Πρέπει να καταλάβουν τι εξετάζουν σε σχέση με τον ασθενή και, ακόμη και πριν από αυτό, πρέπει να έχουν πρόσβαση σε αυτές τις ζωτικές και μερικές φορές σωτήριες εξετάσεις εύκολα και οικονομικά. Η επιστήμη είναι εκεί, το μέλλον έχει ήδη φτάσει. Αλλά χωρίς τη γνώση στην πρώτη γραμμή, οι ασθενείς θα συνεχίσουν να υποφέρουν άσκοπα από παρενέργειες και, πιθανώς χειρότερα, θα στερούνται αποτελεσματικής θεραπείας για την κατάστασή τους λόγω έλλειψης γνώσης από την πλευρά των HCP.

Η ελπίδα της εξατομικευμένης ιατρικής, στην πραγματικότητα, υπερτερεί της διαφημιστικής εκστρατείας. Αλλά αυτό θα αποδειχθεί μόνο όταν ξεπεραστούν ορισμένα σχετικά εύκολα εμπόδια και αυτή η πρωτοποριακή μορφή θεραπείας γίνει διαθέσιμη σε όλους.