#Υγεία: Σχεδόν υπάρχει - γονιδιακή τεχνολογία στον χώρο της υγείας

Η κατανόηση της γονιδιωματικής έχει αυξηθεί σημαντικά από το έτος 2000, οπότε η πλειονότητα του γονιδιώματος είχε προσδιοριστεί ως μέρος του Έργου Ανθρώπινου Γονιδιώματος, γράφει Ευρωπαϊκή Συμμαχία για την Εξατομικευμένη Ιατρική (EAPM) Εκτελεστικός Διευθυντής Denis Horgan.

Τον Απρίλιο του 2003, οι επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι είχαν ολοκληρώσει το Έργο, το οποίο είχε ως αποστολή να συντάξει μια λίστα με τα τρία δισεκατομμύρια γράμματα γενετικού κώδικα που συνθέτουν το ανθρώπινο DNA (Η αρχική ιδέα ήταν να αναπτυχθεί ένας πόρος - ένα γονιδίωμα αναφοράς που αντιπροσωπεύει την ανθρωπότητα) .

Αυτό σήμαινε ότι οι αρχικοί επιστήμονες διάβαζαν γράμματα του γονιδιώματος, σελίδα-σελίδα, με διαφορετικές σελίδες που προέρχονταν από διαφορετικούς ανθρώπους και όχι μόνο από έναν. Κάθε σελίδα ήταν ένα τμήμα DNA, μήκους περίπου 100,000 βάσεων, έως ότου έφτασαν συνολικά τα τρία δισεκατομμύρια.

Ωστόσο, τα άτομα διαφέρουν μόνο σε μία στις 1,000 βάσεις, επομένως το αρχικό ζωτικό γονιδίωμα αναφοράς ήταν 99,9% πανομοιότυπο με οποιοδήποτε πραγματικό άτομο. 

Η έρευνα από εκείνη τη μνημειώδη εποχή έχει βελτιώσει σημαντικά την κατανόηση των επιπτώσεων του γονιδιώματος στην υγεία. Αυτές οι πρόοδοι συνδυάστηκαν με μια επανάσταση στην τεχνολογία που μείωσε το κόστος της αλληλουχίας και αύξησε τη διαθεσιμότητά της.

Το αρχικό κόστος των 3 δισεκατομμυρίων δολαρίων για την αλληλούχιση του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος θα αγόραζε τώρα ένα εκπληκτικό εκατομμύριο. 

Ωστόσο, επί του παρόντος, η εξαγωγή κλινικά αξιόπιστων πληροφοριών από τέτοια δεδομένα είναι λίγο τυχαία, απαιτεί χρόνο και βασίζεται σε έμπειρους ειδικούς. 

Διαφήμιση

Επιπλέον, οι απαραίτητες πλατφόρμες τεχνολογίας πληροφοριών που επιτρέπουν την πρόσβαση στους γιατρούς δεν υπάρχουν ακόμη σωστά.

Η διάγνωση είναι ένα κρίσιμο βήμα στην ιατρική, αλλά μπορεί επίσης να είναι δύσκολο. Οι γιατροί συχνά παραγγέλνουν μεμονωμένες εξετάσεις για να δουν ποια είναι η σωστή διάγνωση από μια σειρά πιθανών. Αυτό είναι αργό και δυσκίνητο.

Τα τελευταία 13 χρόνια περίπου, ερευνητές στις ΗΠΑ εργάζονται σε μεθόδους για τον εντοπισμό παθογόνων με βάση το DNA τους. Σημειωτέον, το 2003, ο βιοχημικός Δρ. Joseph DeRisi έκανε τα νέα χρησιμοποιώντας ένα τσιπ γονιδίου για να εντοπίσει τον ιό που προκαλεί το SARS.

Τώρα, για να εντοπίσουν ένα παθογόνο, οι συνάδελφοι επιστήμονες του DeRisi εξάγουν κάθε κομμάτι DNA σε δείγμα ασθενούς για να αναζητήσουν εκείνα που ανήκουν σε παθογόνα. Εναλλακτικά, αντί να γίνει δοκιμή για ένα συγκεκριμένο παθογόνο, θα είναι δυνατό να εκτελεστεί ένα DNA που θα προσδιορίζει την αιτία της ασθένειας, είτε πρόκειται για έναν ιό, έναν μύκητα ή ένα παράσιτο, για παράδειγμα.

Δυστυχώς, η ταξινόμηση εκατομμυρίων θραυσμάτων DNA είναι μια τεράστια τεχνολογική πρόκληση που μπορεί να πάρει αρκετό χρόνο και ένας ασθενής σε κρίσιμη κατάσταση μπορεί να έχει πεθάνει προτού τεθεί η διάγνωση.

Αλλά η επιστήμη προχωρά. Και κλινικά και επιστημονικά, υπάρχει μια πειστική περίπτωση για την εισαγωγή μεγάλης κλίμακας τεχνολογιών αλληλουχίας επόμενης γενιάς (NGS).

Το NGS θα μπορούσε να εισαχθεί, για παράδειγμα, στο σχεδιασμό κλινικών δοκιμών και στην τρέχουσα νοσοκομειακή πρακτική από την προοπτική κόστους/οφέλους (ακριβέστερη διαστρωμάτωση ασθενών για θεραπεία) και ποιότητας ζωής του ασθενούς (μείωση της πιθανότητας προσφοράς αναποτελεσματικών θεραπειών στους ασθενείς).

Αν και συμβαίνει αργά, η αλληλουχία του γονιδιώματος σίγουρα εισάγεται στην κλινική φροντίδα - βελτιώνοντας τις διαγνώσεις και τη φροντίδα ασθενών με σπάνιες γενετικές ασθένειες και επηρεάζοντας τη διάγνωση του καρκίνου και τη διαστρωμάτωση των θεραπειών.

Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν ορισμένες βασικές προκλήσεις που πρέπει να ξεπεραστούν για να διασφαλιστεί ότι η γονιδιωματική και οι σχετικές τεχνολογίες εφαρμόζονται πλήρως.

Μεταξύ αυτών είναι το γεγονός ότι τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να παραδίδονται γρήγορα και τα δεδομένα πρέπει να παρουσιάζονται έτσι ώστε να επιτρέπεται η σχετικά απλή λήψη αποφάσεων από τους γιατρούς. 

Εν τω μεταξύ, η προσαρμογή της αλληλουχίας σε δυνητικά σωτήρια κλινική εργασία χρειάζεται πολύ υψηλότερα επίπεδα ευαισθησίας και ειδικότητας από αυτά που απαιτούνται επί του παρόντος για την έρευνα. Υπάρχουν πολλά άλλα θέματα που πρέπει να αντιμετωπιστούν τα επόμενα χρόνια και δεκαετίες.

Ευτυχώς, υπάρχουν ήδη μεγάλα έργα στα κράτη μέλη της ΕΕ, όπως το έργο 100,000 γονιδιωμάτων του Ηνωμένου Βασιλείου, που επιδιώκουν να αντιμετωπίσουν ορισμένα από τα ζητήματα σε εθνικό επίπεδο.

Και πέρα ​​από αυτό, το «Healthcare Genomics» πρόκειται να ξεκινήσει ως μια πρωτοβουλία εκστρατείας που καθοδηγείται από την European Alliance for Personalized Medicine και την Illumina, με έδρα τις Βρυξέλλες, τον παγκόσμιο ηγέτη στον κλάδο της γονιδιωματικής, με την υποστήριξη συνεργατών και ασθενών. 

Στόχος της πρωτοβουλίας είναι να εμπλακεί και να ενημερώσει τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής της Ευρωπαϊκής Ένωσης και των κρατών μελών προκειμένου να διαμορφώσουν το τοπίο για την επιτυχή εφαρμογή της γονιδιωματικής και των συναφών τεχνολογιών στον χώρο της υγειονομικής περίθαλψης.

Αυτή η πρωτοβουλία θα ξεκινήσει επίσημα σε μια συνάντηση ενόψει του ετήσιου συνεδρίου της EAPM, στις 4-5 Απριλίου 2016 στις Βρυξέλλες, φέρνοντας τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής μαζί με ηγέτες σκέψης από την υγειονομική περίθαλψη, τον ακαδημαϊκό χώρο, τη βιομηχανία και τις οργανώσεις ασθενών με το έμβλημα «Καθορισμός μιας διαδρομής για τη βέλτιστη ενσωμάτωση της γονιδιωματικής στην υγειονομική περίθαλψη σε ολόκληρη την Ευρώπη».

Η υπέρβαση των προκλήσεων που αντιμετωπίζουμε θα διασφαλίσει ότι, κατά τα επόμενα 15 χρόνια, η Ευρώπη θα μπορέσει να αξιοποιήσει πλήρως τις δυνατότητες της εξατομικευμένης ιατρικής που βασίζεται στο NGS, βελτιώνοντας έτσι την υγειονομική περίθαλψη και μειώνοντας το κόστος.

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο: