Καζακστάν επιστήμονας υποστηρίζει τη δημιουργία της Εθνικής Βιοτράπεζας Εγκεφάλου για την προώθηση της έρευνας για νευροεκφυλιστικές ασθένειες  

Οι βιοτράπεζες εγκεφάλου έχουν συμβάλει καθοριστικά στην αποκάλυψη των αιτιών και των συνεπειών των νευροεκφυλιστικών ασθενειών. Σε μια συνέντευξη με Η Astana Times, ο Καζακστάς κλινικός-επιστήμονας Rauan Kaiyrzhanov μίλησε για τον αντίκτυπό τους στην έρευνα και μοιράστηκε την ιατρική του άποψη σχετικά με την ιδέα της δημιουργίας μιας βιοτράπεζας εγκεφάλου στο Καζακστάν.   

Ο Kaiyrzhanov είναι πρωτοπόρος στη συνεργασία μεταξύ Καζακστάν και Βρετανίας στη νευρογενετική. Ο νεαρός γιατρός ξεκίνησε την έρευνά του το 2015 στο University College του Λονδίνου (UCL). Αργότερα, συλλέγει δείγματα δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) από ασθενείς με σπάνιες νευρολογικές παθήσεις στο Εθνικό Κέντρο Νευροχειρουργικής στην Αστάνα για περαιτέρω γενετική τους ανάλυση στη βρετανική πρωτεύουσα.        

Από το 2017, η ομάδα του έχει συλλέξει δείγματα DNA από περισσότερες από 3,000 οικογένειες με σπάνιες πρώιμες νευρολογικές ασθένειες και περισσότερα από 3,000 δείγματα από ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον και του Αλτσχάιμερ στις χώρες της Κεντρικής Ασίας και της Υπερκαυκασίας. Το έργο για τη νόσο του Πάρκινσον χρηματοδοτείται από το Ίδρυμα Michael J. Fox (MJFF), τον οργανισμό που παρέχει απευθείας επιχορηγήσεις σε επιστήμονες που θεωρεί πιο πιθανό να ανακαλύψουν μια θεραπεία για τη νόσο του Πάρκινσον.        

Η παγκόσμια πρόκληση των νευροεκφυλιστικών νοσημάτων 

Οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες επηρεάζουν εκατομμύρια άτομα σε όλο τον κόσμο, με τις νόσους του Αλτσχάιμερ και του Πάρκινσον να είναι οι πιο διαδεδομένες. 

«Η πιθανότητα εμφάνισης αυτών των συνθηκών αυξάνεται με την ηλικία και ενισχύεται περαιτέρω από την εντατική εκβιομηχάνιση μιας χώρας. Οι πιο ανεπτυγμένες χώρες αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο. Αυτό το μοτίβο έρχεται σε αντίθεση με άλλες ασθένειες, οι οποίες τείνουν να είναι πιο διαδεδομένες σε περιοχές με χαμηλότερη οικονομική ευημερία», είπε ο Kaiyrzhanov.  

«Πολλές νευροεκφυλιστικές ασθένειες δεν προκύπτουν από μία μόνο γονιδιακή μετάλλαξη. Αντίθετα, προκύπτουν από τη γενετική προδιάθεση, η οποία αντιπροσωπεύει μια αλληλεπίδραση διαφόρων γονιδίων και τη συνδυασμένη επίδραση γενετικών παραγόντων και περιβαλλοντικών επιρροών», σημείωσε.    

Καθώς ο αριθμός των ειδικών για μια συγκεκριμένη ασθένεια αυξάνεται σε μια χώρα, η αναφερόμενη συχνότητα εμφάνισης αυτής της ασθένειας φαίνεται συχνά να αυξάνεται λόγω βελτιώσεων στις διαγνωστικές ικανότητες. Σε αυτό το πλαίσιο, τα δείγματα DNA διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στην προώθηση της κατανόησης των νευροεκφυλιστικών ασθενειών και στη βελτίωση των διαγνωστικών και θεραπευτικών επιλογών.      

Σε τι χρησιμεύει μια βιοτράπεζα;

Τα δείγματα DNA αποθηκεύονται σε ειδικά διαμορφωμένες βιοτράπεζες, κατηγοριοποιημένες σύμφωνα με συγκεκριμένα προφίλ. Η βιοτραπεζική αντιπροσωπεύει τη συλλογή, αποθήκευση και διαχείριση βιολογικών δειγμάτων, συμπεριλαμβανομένου του αίματος, των ιστών και του σάλιου.   

«Μια βιοτράπεζα αποτελεί ουσιαστικό πόρο για επιστημονική έρευνα. Μας επιτρέπει να αποκτήσουμε μια βαθύτερη κατανόηση του εαυτού μας και των ασθενειών που μας επηρεάζουν. Υποστηρίζει την πρακτική υγειονομική περίθαλψη και βοηθά στην ανάπτυξη της προληπτικής ιατρικής», είπε ο Kaiyrzhanov. 

«Υπάρχουν βιοτράπεζες στο Καζακστάν ως μέρος των πανεπιστημίων. Ταυτόχρονα, δεν υπάρχει ενιαίο δίκτυο και συντονιστικό όργανο για αυτές τις δομές. Πρώτα και κύρια, η εφαρμογή του συνεπάγεται τη συμμετοχή υψηλά καταρτισμένων ειδικών με μεγάλο ενθουσιασμό», είπε.     

Όπως σημείωσε ο ερευνητής, η ιδέα της δημιουργίας μιας εθνικής βιοτράπεζας στο Καζακστάν είχε συζητηθεί πολλές φορές στο παρελθόν, αλλά δεν έλαβε επαρκή κρατική υποστήριξη.    

Ο Kaiyrzhanov ανέφερε ως παράδειγμα τη UK Biobank. Η UK Biobank περιέχει βιολογικά δείγματα από 500,000 συμμετέχοντες, συμπεριλαμβανομένων των ανώνυμων γενετικών, του τρόπου ζωής και των δεδομένων υγείας τους.

Επεξεργάζεται επίσης επίσημα αιτήματα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων από το Καζακστάν για υλικά που συλλέγονται τοπικά. Τα δείγματα DNA που συλλέχθηκαν από το Καζακστάν δεν περιλαμβάνονται στη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου. Αντίθετα, αποθηκεύονται στην ξεχωριστή βιοτράπεζα του πανεπιστημίου.     

Οι βιοτράπεζες απαιτούν πρόσθετη χρέωση, δημιουργώντας έτσι εμπορικό κέρδος και εξυπηρετώντας τόσο επιστημονικούς όσο και εμπορικούς σκοπούς. Κατά τη γνώμη του γιατρού, η ταχέως αναπτυσσόμενη ψηφιοποίηση στο Καζακστάν, ιδιαίτερα η ηλεκτρονική αδειοδότηση, επιτρέπει περισσότερες ευκαιρίες για διεθνή συνεργασία σε σύγκριση με άλλες χώρες της Κεντρικής Ασίας.    

Συλλογή δειγμάτων εγκεφάλου 

Πρακτικά, η διαδικασία συλλογής δειγμάτων εγκεφάλου είναι πολύ πιο περίπλοκη. Η βιοτράπεζα εγκεφάλου συγκεντρώνει, επεξεργάζεται, διατηρεί και μοιράζεται τον ανθρώπινο μεταθανάτιο εγκεφαλικό ιστό για έρευνα. 

«Ο εγκέφαλος πεθαίνει χωρίς οξυγόνο. Ως εκ τούτου, οι ειδικοί πρέπει να δράσουν γρήγορα. Ανοίγουν το κρανίο και το χωρίζουν σε δύο μέρη. Το ένα μέρος διατηρείται σε φορμαλίνη για ανατομική έρευνα, ενώ το άλλο μέρος πρέπει να καταψυχθεί γρήγορα σε ξηρό πάγο ή υγρό άζωτο. Τα δείγματα εγκεφάλου αποθηκεύονται σε καταψύκτες στους -80 C ή εάν χρησιμοποιείται υγρό άζωτο, τότε στους -290 C», εξήγησε.   

Σήμερα, το UCL συνεργάζεται με το Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Αστάνα, το Ιατρικό Πανεπιστήμιο Marat Ospanov του Δυτικού Καζακστάν, την Ιατρική Ακαδημία Νοτίου Καζακστάν (SKMA), το Ιατρικό Πανεπιστήμιο Semei και την κλινική Shashkin με έδρα το Αλμάτι. Εκτός από το Καζακστάν, οι ειδικοί του πανεπιστημίου συνεργάζονται με την Αρμενία, το Αζερμπαϊτζάν, τη Γεωργία και το Τατζικιστάν.     

Γεφύρωση των συνεισφορών των δωρητών σε επιστημονικές ανακαλύψεις

«Θα πρέπει να λαμβάνονται βιολογικά δείγματα τόσο από άτομα με ασθένειες όσο και από υγιείς πληθυσμούς», είπε ο Kaiyrzhanov. 

Για το σκοπό αυτό, ο Kaiyrzhanov προτείνει την εστίαση στη συμμετοχή και εμπλοκή των ασθενών και του κοινού (PPIE). Το PPIE βοηθά στη δημιουργία σχέσεων μεταξύ ερευνητών και ασθενών. Συνεπάγεται καινοτομία που μπορεί να συνδημιουργηθεί με το κοινό. Ο όρος είναι επίσης ένα μάθημα στη σχολή της ιατρικής σε πανεπιστήμια σε όλο τον κόσμο.      

«Ο πρωταρχικός στόχος αυτής της πρωτοβουλίας είναι να συμμετάσχει σε μια ουσιαστική προσπάθεια που εξυπηρετεί το μεγαλύτερο καλό της ανθρωπότητας. Βασική πτυχή αυτής της προσπάθειας είναι η εκπαίδευση και ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τη σημασία των επιστημονικών ερευνητικών έργων στη χώρα», είπε. 

«Είναι ζωτικής σημασίας οι ασθενείς να ενημερώνονται πλήρως για όλες τις πτυχές της διαδικασίας και να διατηρούν το δικαίωμα να ανακαλούν τη συγκατάθεσή τους ανά πάσα στιγμή. Αυτή η προσέγγιση διασφαλίζει ηθική διαφάνεια και ενισχύει την εμπιστοσύνη εντός της κοινότητας», πρόσθεσε.   

Οι άνθρωποι πρέπει να είναι πρόθυμοι να υποβληθούν σε ιατρικές εξετάσεις. Σύμφωνα με τον Kaiyrzhanov, είναι απαραίτητο να προετοιμαστεί το κοινό ενισχύοντας την εμπιστοσύνη στην ιατρική κοινότητα και την εθνική επιστημονική έρευνα.

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο: