Η Κροατία στην αιχμή της εξατομικευμένης ιατρικής

Το Ειδικό Νοσοκομείο Αγίας Αικατερίνης και το Διεθνές Κέντρο Εφαρμοσμένης Βιολογικής Έρευνας στην Εξατομικευμένη Ιατρική, σε συνεργασία με Αμερικανούς εταίρους, διαμορφώνουν το μέλλον της ιατρικής στην Ευρώπη και πέρα ​​από αυτήν..

Ειδικό Νοσοκομείο Αγίας Αικατερίνης στο Ζάγκρεμπ, Κροατία—αναγνωρισμένο ως Ευρωπαϊκό Κέντρο Αριστείας—βρίσκεται στην πρώτη γραμμή της προώθησης της εξατομικευμένης υγειονομικής περίθαλψης. Αυτό το νοσοκομείο, διαπιστευμένο από το JCI, όχι μόνο αναβαθμίζει την ποιότητα της φροντίδας των ασθενών σε εθνικό επίπεδο, αλλά συμβάλλει επίσης σημαντικά στην παγκόσμια εξέλιξη της εξατομικευμένης ιατρικής. Ο ιδρυτής του, Ντράγκαν Πρίμορατς, αναγνωρίζεται διεθνώς ως μία από τις κορυφαίες προσωπικότητες στον τομέα της εξατομικευμένης ιατρικής. Σύμφωνα με Elsevier BV, ένας από τους κορυφαίους ακαδημαϊκούς εκδότες στον κόσμο, το Primorac κατατάσσεται μεταξύ των το 2% των κορυφαίων επιστημόνων παγκοσμίως τόσο για αντίκτυπο σε όλη τη σταδιοδρομία όσο και για αντίκτυπο σε ένα μόνο έτος.

Μαζί με Πάρθ Σαχ του Dartmouth Health, ο Primorac συνίδρυσε το Διεθνές Κέντρο Εφαρμοσμένης Βιολογικής ΈρευναςΣε συνεργασία με το Νοσοκομείο Αγίας Αικατερίνης, το ίδρυμα αυτό ήταν από τα πρώτα παγκοσμίως που εφάρμοσαν αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) στην καθημερινή κλινική πράξη.

Καθώς τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης παγκοσμίως αντιμετωπίζουν τη γήρανση του πληθυσμού, τα βάρη των χρόνιων ασθενειών και το αυξανόμενο κόστος θεραπείας, εξατομικευμένη ιατρική προσφέρει μια μετασχηματιστική λύση. Προσαρμόζοντας τη διάγνωση, την πρόληψη και τη θεραπεία στο μοναδικό βιομοριακό προφίλ κάθε ατόμου, αυτή η προσέγγιση επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών, πιο ακριβείς θεραπείες και μειωμένο κίνδυνο ανεπιθύμητων ενεργειών φαρμάκων - βελτιώνοντας τελικά τα αποτελέσματα, βελτιστοποιώντας παράλληλα τους πόρους υγειονομικής περίθαλψης. Σηματοδοτεί μια μετάβαση από την τυποποιημένη φροντίδα στην εξατομικευμένη θεραπεία βασισμένη σε στοιχεία.

Το Νοσοκομείο Αγίας Αικατερίνης αναγνωρίζεται για την αριστεία του στην παροχή εξατομικευμένης φροντίδας μέσω πρωτοποριακών διαγνωστικών και θεραπευτικών μεθόδων. Η κλινική χρήση του WGS εκτείνεται σε... ογκολογία ακριβείας, φαρμακογονιδιωματική και διατροφογονιδιωματική—καθορισμός νέων προτύπων για τη μεταφραστική ιατρική στην Ευρώπη. Στρατηγικές συνεργασίες με ιδρύματα όπως Dartmouth Health και την Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ (UPMC) έχουν ενισχύσει περαιτέρω τον παγκόσμιο αντίκτυπο του νοσοκομείου.

Ένας Ευρωπαίος ηγέτης στην μεταφραστική και γονιδιωματική ιατρική

Το Ειδικό Νοσοκομείο Αγίας Αικατερίνης υποστηρίζει εδώ και καιρό ένα ασθενοκεντρική προσέγγισηΤα τελευταία χρόνια, έχει εξελιχθεί σε ηγέτη στην εξατομικευμένη ιατρική ενσωματώνοντας γονιδιωματικές τεχνολογίες στην καθημερινή κλινική πρακτική. Αυτός ο μετασχηματισμός αντικατοπτρίζει μια ευρύτερη μετατόπιση στην υγειονομική περίθαλψη: την αναγνώριση ότι η αποτελεσματική διαχείριση των ασθενειών εξαρτάται όλο και περισσότερο από την κατανόηση της βιολογική μοναδικότητα.

Μέσω στενής συνεργασίας με το Διεθνές Κέντρο Εφαρμοσμένης Βιολογικής Έρευνας, το νοσοκομείο έχει αναπτύξει μια ισχυρή υποδομή που γεφυρώνει έρευνα και κλινική εφαρμογήΑυτό περιλαμβάνει ανάλυση γονιδιώματος, βιοπληροφορική ερμηνεία, κλινική αναφορά και άμεση φροντίδα ασθενών. Οι πρωτοβουλίες μεταφραστικής ιατρικής ενσωματώνουν γονιδιωματικά δεδομένα από πολλαπλές ειδικότητες - από την πρώιμη διάγνωση έως τις εξατομικευμένες θεραπείες - με την υποστήριξη διεπιστημονικών ομάδων κλινικών ιατρών και μοριακών βιολόγων.

Η Αγία Αικατερίνη και το Διεθνές Κέντρο χρησιμεύουν επίσης ως εθνικούς και περιφερειακούς κόμβους για την εκπαίδευση, εκπαιδεύοντας τακτικά επαγγελματίες υγείας στην κλινική εφαρμογή της γονιδιωματικής. Το έργο τους είναι βαθιά ριζωμένο στην καθημερινή φροντίδα των ασθενών, καταδεικνύοντας πώς η εξατομικευμένη ιατρική μπορεί να ενσωματωθεί απρόσκοπτα στα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης.

Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος στην κλινική πράξη

Στην καρδιά αυτού του μετασχηματισμού βρίσκεται η εφαρμογή του νοσοκομείου στον πραγματικό κόσμο αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS)Η WGS, αντί να περιορίζεται στην έρευνα, χρησιμοποιείται για την επίλυση σύνθετων διαγνωστικών προκλήσεων σε καρδιολογία, νευρολογία, σπάνιες ασθένειες, και άλλες ειδικότητες.

Για παράδειγμα, στην καρδιαγγειακή περίθαλψη, το νοσοκομείο απασχολεί Πίνακας Genome4All, το οποίο αναλύει Γονίδια 563 που σχετίζονται με καρδιομεταβολικές και ενδοκρινικές διαταραχές. Αυτό το εργαλείο εντοπίζει ασυμπτωματικά άτομα με αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο και μακροχρόνιες καρδιαγγειακές παθήσεις, επιτρέποντας προληπτικές παρεμβάσεις. Δεκέμβριος 2018, Κροατική Ποδοσφαιρική Ομοσπονδία ανακοίνωσε μια πρωτοποριακή πρωτοβουλία με το Νοσοκομείο Αγίας Αικατερίνης —τον επίσημο ιατρικό συνεργάτη του— για τον συστηματικό έλεγχο των ποδοσφαιριστών για γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Αυτή ήταν η πρώτο έργο αυτού του είδους στην Ευρώπη.

Επιπλέον, το νοσοκομείο έχει αποδείξει ότι το WGS μπορεί να διευκολύνει την έγκαιρη ανίχνευση κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, σπάνια καρκινικά σύνδρομα, να φαρμακογενετικοί κίνδυνοιΤόσο για τους κλινικούς ιατρούς όσο και για τους ασθενείς, αυτό μεταφράζεται σε μικρότερα διαγνωστικά ταξίδια και περισσότερο στοχευμένη, αποτελεσματική φροντίδα.

OncoOrigin: Επανάσταση στη θεραπεία του καρκίνου μέσω της τεχνητής νοημοσύνης

Για ασθενείς με καρκίνους άγνωστης πρωτοπαθούς προέλευσης (ΚΑΠ), οι συμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι συχνά αποτυγχάνουν. Για να καλύψουν αυτό το κενό, ερευνητές στο Ειδικό Νοσοκομείο St. Catherine ανέπτυξαν το OncoOrigin - ένα λογισμικό βασισμένο στη γονιδιωματική με τεχνητή νοημοσύνη, εκπαιδευμένο σε πάνω από 20,000 γονιδιώματα όγκων. Αξιοποιώντας τη μηχανική μάθηση και μια φιλική προς τους κλινικούς ιατρούς γραφική διεπαφή, το OncoOrigin προβλέπει την πιο πιθανή προέλευση ενός καρκίνου με ακρίβεια 91% στις δύο πρώτες θέσεις και ROC-AUC 2.

Αυτή η καινοτομία έχει ήδη επιδείξει κλινική χρησιμότητα. Σε περιπτώσεις CUP, όπου η παραδοσιακή παθολογία δεν καταφέρνει να εντοπίσει την προέλευση του όγκου, το OncoOrigin παρέχει τον χαμένο κρίκο, καθοδηγώντας τους ογκολόγους προς κατάλληλες, στοχευμένες θεραπείες. Πέρα από το CUP, το εργαλείο υποστηρίζει προηγμένη μοριακή και γονιδιωματική ταξινόμηση όγκων - έναν ταχέως αναπτυσσόμενο τομέα. Ενσωματώνοντας την Τεχνητή Νοημοσύνη στη διαγνωστική ροή εργασίας, το OncoOrigin αποτελεί παράδειγμα του μέλλοντος της ογκολογίας: γρήγορο, βασισμένο σε δεδομένα και βαθιά εξατομικευμένο.

Υγρή βιοψία: Παρακολούθηση όγκου σε πραγματικό χρόνο

Το Ειδικό Νοσοκομείο St. Catherine πρωτοπορεί επίσης στη χρήση της υγρής βιοψίας—την εξαγωγή και ανάλυση του κυκλοφορούντος DNA του όγκου (cfDNA) από δείγματα αίματος. Αυτή η μη επεμβατική προσέγγιση επιτρέπει την παρακολούθηση του καρκίνου σε πραγματικό χρόνο και προσφέρει πολλά βασικά πλεονεκτήματα: δυναμική αξιολόγηση απόκρισης, έγκαιρη ανίχνευση υποτροπής και αναγνώριση μεταλλάξεων αντοχής.

Σε αντίθεση με τις στατικές βιοψίες ιστών, το cfDNA επιτρέπει την επαναλαμβανόμενη δειγματοληψία καθ' όλη τη διάρκεια της θεραπείας, προσφέροντας πληροφορίες για τη γενετική εξέλιξη του όγκου. Αυτή η τεχνολογία είναι ιδιαίτερα πολύτιμη για ασθενείς για τους οποίους η χειρουργική βιοψία δεν είναι εφικτή ή ενέχει σημαντικό κίνδυνο. Η υιοθέτηση του cfDNA testing σηματοδοτεί μια μετατόπιση από την αντιδραστική στην προληπτική φροντίδα του καρκίνου και το St. Catherine βρίσκεται στην πρώτη γραμμή αυτού του μετασχηματισμού.

Φαρμακογονιδιωματική: Ακριβής συνταγογράφηση για ασφαλέστερη περίθαλψη

Τα φάρμακα επηρεάζουν τα άτομα διαφορετικά λόγω των διακυμάνσεων στη γενετική τους σύνθεση, οι οποίες επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο τα φάρμακα απορροφώνται, μεταβολίζονται και χρησιμοποιούνται. Στο Ειδικό Νοσοκομείο St. Catherine, η φαρμακογονιδιωματική έχει γίνει ένα ισχυρό εργαλείο για τη βελτιστοποίηση της θεραπείας, τη μείωση των παρενεργειών και τη βελτίωση των αποτελεσμάτων — χάρη στις γνώσεις από την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS).

Αναλύοντας γονίδια που εμπλέκονται στον μεταβολισμό, τη μεταφορά και τη λειτουργία των υποδοχέων φαρμάκων, οι κλινικοί γιατροί μπορούν να προσαρμόσουν τις φαρμακολογικές παρεμβάσεις στο γενετικό προφίλ κάθε ασθενούς. Αυτό διασφαλίζει το σωστό φάρμακο, στη σωστή δόση, για τον σωστό ασθενή, τη σωστή στιγμή. Ο αντίκτυπος είναι ιδιαίτερα σημαντικός στην ογκολογία, την καρδιολογία, την ψυχιατρική και τη διαχείριση του πόνου, όπου οι τυπικές θεραπείες συχνά αποφέρουν ποικίλες αποκρίσεις.

Η ενσωμάτωση του φαρμακογονιδιωματικού ελέγχου που βασίζεται στο WGS στις συνήθεις κλινικές ροές εργασίας αντιπροσωπεύει μια παραδειγματική αλλαγή στη συνταγογράφηση—τη μετάβαση από τους μέσους όρους του πληθυσμού στην εξατομικευμένη φροντίδα. Καθώς αυτή η πρακτική επεκτείνεται, υπόσχεται να μειώσει το κόστος υγειονομικής περίθαλψης, να αποτρέψει τις νοσηλείες που σχετίζονται με τα φάρμακα και να ανεβάσει το επίπεδο περίθαλψης.

Πριν από αρκετούς μήνες, ο Dragan Primorac, μαζί με τον Wolfgang Höppner και τη Lidija Bach-Rojecky, επιμελήθηκαν το βιβλίο Φαρμακογονιδιωματική στην Κλινική Πράξη. Περισσότεροι από είκοσι συγγραφείς συνέβαλαν σε αυτόν τον τόμο, ο οποίος εκδόθηκε από τον Springer Nature - έναν από τους κορυφαίους ακαδημαϊκούς εκδότες στον κόσμο. Το βιβλίο θεωρείται ένας από τους πιο ολοκληρωμένους πόρους στον τομέα, προσφέροντας εις βάθος γνώσεις σχετικά με την εφαρμογή της φαρμακογονιδιωματικής στην καθημερινή ιατρική πρακτική.

Διατροφογενωμική και ιδιόκτητο λογισμικό διατροφής

Πέρα από τη θεραπεία, το Ειδικό Νοσοκομείο St. Catherine προωθεί την προληπτική φροντίδα και τη βελτιστοποίηση του τρόπου ζωής μέσω της διατροφογενωμικής - της μελέτης του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια αλληλεπιδρούν με τα θρεπτικά συστατικά. Αναλύοντας γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν τον μεταβολισμό, την αντίδραση στο στρες και τη φλεγμονή, το νοσοκομείο παρέχει εξατομικευμένη διατροφική καθοδήγηση.

Αυτό το πρόγραμμα υποστηρίζεται από μια πλατφόρμα λογισμικού που προστατεύεται από δίπλωμα ευρεσιτεχνίας και έχει αναπτυχθεί εσωτερικά, η οποία μεταφράζει σύνθετα γενετικά δεδομένα σε εφαρμόσιμες διατροφικές συστάσεις. Η πλατφόρμα ενσωματώνει γονιδιωματικές πληροφορίες με κλινικό πλαίσιο για τη δημιουργία εξατομικευμένων σχεδίων για την ισορροπία των μακροθρεπτικών συστατικών, τις ανάγκες σε μικροθρεπτικά συστατικά και τις διατροφικές προσαρμογές για τον μετριασμό των ατομικών παραγόντων κινδύνου.

Οι εφαρμογές κυμαίνονται από τη βελτίωση της μεταβολικής υγείας σε ασθενείς με παχυσαρκία ή αντίσταση στην ινσουλίνη, έως την ενίσχυση της αθλητικής απόδοσης και την υποστήριξη της υγιούς γήρανσης. Αυτό το μοντέλο διατροφής με γνώμονα τη γονιδιωματική κερδίζει δημοτικότητα τόσο μεταξύ των κλινικών ασθενών όσο και μεταξύ των ατόμων που έχουν επίγνωση της υγείας τους, σηματοδοτώντας μια στροφή προς την εξατομικευμένη ευεξία στην υγειονομική περίθαλψη.

Παγκόσμιες συνεργασίες: Ένας ευρωπαϊκός κόμβος με παγκόσμια εμβέλεια

Αυτό που κάνει αυτό το κέντρο καινοτομίας ακόμη πιο ισχυρό είναι η διεθνής του διάσταση. Για πάνω από 20 χρόνια, το Νοσοκομείο St. Catherine συνεργάζεται με την Κλινική Mayo και τη Διεθνή Εταιρεία Εφαρμοσμένων Βιολογικών Επιστημών (ISABS) για τη διοργάνωση κορυφαίων παγκόσμιων εκδηλώσεων στην εξατομικευμένη ιατρική, την κλινική γενετική και την εγκληματολογική επιστήμη. Από την έναρξή τους, αυτά τα συνέδρια έχουν φιλοξενήσει 6,500 συμμετέχοντες και 860 ομιλητές από 85 χώρες, συμπεριλαμβανομένων 10 βραβευμένων με Νόμπελ. Το επόμενο συνέδριο θα πραγματοποιηθεί στο Ντουμπρόβνικ, 15-19 Ιουνίου 2026, με επίκεντρο... Πρόοδοι στην Εφαρμογή της Τεχνητής Νοημοσύνης στην Ιατρική.

Το Ειδικό Νοσοκομείο St. Catherine και το Διεθνές Κέντρο Εφαρμοσμένης Βιολογικής Έρευνας διατηρούν επίσης ενεργές συνεργασίες με το Dartmouth Health και το UPMC. Ωστόσο, με το Κολλέγιο Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια, το Νοσοκομείο St Catherine προωθεί την κοινή έρευνα, τις ανταλλαγές διδακτικού προσωπικού και φοιτητών και τα προγράμματα επαγγελματικής κατάρτισης.

Τέτοιες συνεργασίες τοποθετούν το St. Catherine ως έναν από τους βασικούς κόμβους σε ένα παγκόσμιο δίκτυο υγείας, επιτρέποντας την επιταχυνόμενη μεταφορά γνώσης, την επικύρωση διαγνωστικών εργαλείων σε διαφορετικούς πληθυσμούς και τη συγκριτική αξιολόγηση με πρότυπα παγκόσμιας κλάσης.

Η Κροατία στην αιχμή της εξατομικευμένης ιατρικής

Το Ειδικό Νοσοκομείο Αγίας Αικατερίνης και το Διεθνές Κέντρο Εφαρμοσμένης Βιολογικής Έρευνας ενσαρκώνουν την υπόσχεση της ιατρικής του 21ου αιώνα: εξατομικευμένη, βασισμένη σε τεκμήρια και παγκοσμίως διασυνδεδεμένη. Το έργο τους καταδεικνύει ότι η Κροατία όχι μόνο συμβαδίζει με την γονιδιωματική επανάσταση, αλλά και τη διαμορφώνει ενεργά.

Με αποδεδειγμένο ιστορικό στην κλινική γονιδιωματική, συνεργασίες με κορυφαία ιδρύματα και ένα κλιμακωτό μοντέλο περίθαλψης, το Ειδικό Νοσοκομείο St. Catherine είναι έτοιμο να ενταχθεί στις τάξεις των κορυφαίων κέντρων ιατρικής ακριβείας της Ευρώπης, εγκαινιάζοντας την επόμενη εποχή της εξατομικευμένης υγειονομικής περίθαλψης.

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο: