#EAPM: Ψηφιακή Ημέρα για να ρίξει το μπαλάκι στο έργο ενός εκατομμυρίου γονιδιωμάτων

Η Ψηφιακή Ημέρα της Ευρωπαϊκής Επιτροπής 2018 πραγματοποιείται αύριο (Τρίτη 10 Απριλίου) στον χώρο «Square» στις Βρυξέλλες, γράφει Ευρωπαϊκή Συμμαχία για την Εξατομικευμένη Ιατρική (EAPM) Εκτελεστικός Διευθυντής Denis Horgan.

Το EAPM ήταν το κλειδί για την υπογραφή μιας μεγάλης δήλωσης μεταξύ 15 κρατών μελών για τη δέσμευση για ένα έργο γονιδιώματος ενός εκατομμυρίου.

Αυτή η δεύτερη, ετήσια μονοήμερη εκδήλωση θα συγκεντρώσει υψηλού επιπέδου ενδιαφερόμενους φορείς στους τομείς της ψηφιακής τεχνολογίας και των τηλεπικοινωνιών, που διοργανώνεται από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή υπό τη Βουλγαρική Προεδρία της ΕΕ.

Η σύνοδος υπογραφής θα ξεκινήσει από την Mariya Gabriel, Επίτροπο Ψηφιακής Οικονομίας και Κοινωνίας, και θα δει τους εκπροσώπους των κρατών μελών να συνυπογράφουν μια Κοινή Διακήρυξη που θα υποδεικνύει πολιτική υποστήριξη για τη σύνδεση υφιστάμενων και μελλοντικών τραπεζών δεδομένων γονιδιώματος, σε εθελοντική βάση, προκειμένου να επιτευχθεί μια ομάδα ενός εκατομμυρίου γονιδιωμάτων με αλληλουχία προσβάσιμα από 2022 στην ΕΕ.

Για αρκετό καιρό, η EAPM με έδρα τις Βρυξέλλες και τα ενδιαφερόμενα μέρη της προώθησαν την ιδέα ενός έργου που ονόμασε «MEGA» (Συμμαχία Εκατομμυρίων Ευρωπαϊκών Γονιδιωμάτων) και εργάστηκαν σκληρά για να δημιουργήσουν έναν συνασπισμό πρόθυμων κρατών μελών, προτρέποντάς τα να συνεργαστούν.

Η πολυμερής Ομάδα Εργασίας της EAPM για τα μεγάλα δεδομένα ανέπτυξε αρχικά την ιδέα, η οποία εγκρίθηκε κατά προτεραιότητα στην ετήσια γενική της συνέλευση. Η μετέπειτα επιτυχία της γραπτής αντιπροσωπείας βασίζεται στα θεμέλια που έχει χτίσει η Συμμαχία μεταξύ των θυγατρικών σε εθνικό επίπεδο.

Αυτό έδωσε στη Συμμαχία το πολιτικό κεφάλαιο για να συνεργαστεί με τους υπουργούς των κρατών μελών. Και με εξαιρετική ηγεσία από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, η οποία έπαιξε σημαντικό ρόλο, φαίνεται να έχει βρεθεί η πολιτική βούληση.

Διαφήμιση

Γράφοντας στο περιοδικό Biomedicine Hub, η Ομάδα Εργασίας της EAPM για τα μεγάλα δεδομένα προέβαλε το επιχείρημα υπέρ του έργου σε ένα άρθρο με τίτλο «Τραβώντας τα σκέλη μαζί: MEGA βήματα για την προώθηση της ευρωπαϊκής γονιδιωματικής και της εξατομικευμένης ιατρικής».

Αυτό καθορίζει το πλαίσιο του γιατί η Ευρώπη χρειάζεται περισσότερη συνεργασία μεταξύ των κρατών μελών της ΕΕ και όχι λιγότερη, βεβαίως σε αυτήν την περίπτωση, λαμβάνοντας υπόψη ότι η υγειονομική περίθαλψη παραμένει αρμοδιότητα των κρατών μελών.

Η αυξανόμενη κατανόηση του γονιδιώματος αναγνωρίζεται ως ένας από τους κύριους καθοριστικούς παράγοντες της μελλοντικής βελτίωσης της υγειονομικής περίθαλψης.

Η διαθεσιμότητα γενετικών δεδομένων από μεγάλο αριθμό ατόμων αυξάνει την ικανότητα διερεύνησης ερωτήσεων σε πολλές σπάνιες και κοινές ασθένειες και σε διαφορετικούς πληθυσμούς και παρέχει επίσης περισσότερες πληροφορίες για την κατανόηση των αποτελεσμάτων της κλινικής περίθαλψης για ένα άτομο.

Στην Ευρώπη, το Ηνωμένο Βασίλειο πρωτοστάτησε με το 100,000 Genomes Project, το οποίο εξετάζει τις αλληλουχίες γονιδιώματος ασθενών με σπάνιες ασθένειες ή καρκίνο. Έκτοτε, η Γαλλία έχει ανακοινώσει ότι θα επενδύσει 670 εκατομμύρια ευρώ σε ένα πρόγραμμα γονιδιωματικής και εξατομικευμένης ιατρικής.

Μιλώντας πριν από την εκδήλωση Digital Day 2018, ο Horgan είπε: «Ένα συντονισμένο, πανευρωπαϊκό έργο όπως αυτό θα συγκεντρώσει κρίσιμες γενετικές πληροφορίες που θα μπορούσαν να έχουν αμέτρητα οφέλη όσον αφορά την υγεία των σημερινών και μελλοντικών πολιτών της ΕΕ».

Η EAPM, και φαίνεται ότι πολλοί άλλοι, είναι πεπεισμένοι ότι η αναζήτηση του κλειδιού για συγκεκριμένη δράση για τη διοχέτευση του πλούτου της τεχνογνωσίας της Ευρώπης στη γονιδιωματική έχει καθυστερήσει πολύ.

Η Ευρώπη όχι μόνο έχει τρομερές δυνατότητες, αλλά έχει ήδη αποφέρει παγκόσμιες ιδέες στη σύντομη ιστορία της επιστήμης.

Ο Mario Romao δήλωσε: «Δυστυχώς, η τεχνογνωσία μας στον τομέα είναι ευρέως διάσπαρτη, γεγονός που καθιστά δύσκολο για την Ευρώπη να ανταγωνιστεί σε κλίμακα με τις ΗΠΑ και την Κίνα. Με την υπογραφή αυτής της δήλωσης, οι χώρες αναγνωρίζουν την ανάγκη να ενώσουν τις δυνάμεις τους και να προχωρήσουν».

Εν τω μεταξύ, το μέλος του διοικητικού συμβουλίου της EAPM, Mary Baker, υπέρμαχος των δικαιωμάτων των ασθενών, δήλωσε πριν από την εκδήλωση: «Το Genomics είναι όλο και πιο έτοιμο να χρησιμοποιηθεί για τη βελτίωση της υγείας και μπορεί να προσφέρει έναν θησαυρό ευκαιριών.

«Αρχίζει τώρα να προχωρά από εξειδικευμένους τομείς όπως η διάγνωση σπάνιων ασθενειών και η επιλογή κατάλληλων θεραπειών για τον καρκίνο, προς την πληρέστερη ενσωμάτωση της γονιδιωματικής στα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης που θα επιτρέψει την ευρεία χρήση εξατομικευμένης ιατρικής για τη βελτίωση της υγειονομικής περίθαλψης και τη μείωση του κόστους. Τελικά, όλα είναι για τους ασθενείς».

Η EAPM και η ομάδα εργασίας της υπογράμμισαν ότι η γονιδιωματική επιτρέπει στους κλινικούς γιατρούς να προλαμβάνουν - ή να εντοπίζουν και να θεραπεύουν - σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες σε ορισμένα φάρμακα. Εν τω μεταξύ, η διασφάλιση ότι τα σωστά φάρμακα στοχεύουν στους σωστούς ασθενείς εξαλείφει την ακούσια βλάβη των ασθενών και τις απειλητικές για τη ζωή εισαγωγές επείγουσας ιατρικής περίθαλψης.

Ο βουλευτής του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου Lambert van Nistelrooij, ένθερμος υποστηρικτής του έργου της EAPM, δήλωσε: «Χρησιμοποιώντας τη γονιδιωματική, μεταξύ άλλων πλεονεκτημάτων, οι κλινικοί γιατροί είναι πλέον σε θέση να αξιολογούν με πολύ μεγαλύτερη ακρίβεια τον προσωπικό κίνδυνο κάθε ατόμου για καρκίνο του μαστού, μειώνοντας την ανάγκη για τακτική απεικόνιση και μερικές φορές επεμβατικές διαδικασίες που παρέχουν ατελή αποτελέσματα.

«Αυτό επιτρέπει την απομάκρυνση από μια αντιδραστική προσέγγιση σε μακροπρόθεσμα σχέδια διαχείρισης που συνδυάζουν στοχευμένο προσυμπτωματικό έλεγχο και μη επεμβατικές επιλογές για την πρόληψη της ανάπτυξης καρκίνου του μαστού».

Είναι σαφές ότι η γονιδιωματική βοηθά στην κατανόηση της γενετικής αλλαγής στους όγκους και χρησιμοποιούνται τώρα νέα, εξαιρετικά εξατομικευμένα και αποτελεσματικά φάρμακα που στοχεύουν στους γενετικά διαφορετικούς υποτύπους του καρκίνου του πνεύμονα.

Επιπλέον, οι ερευνητές του καρκίνου του προστάτη ανακαλύπτουν γενετικά χαρακτηριστικά που τους επιτρέπουν να χρησιμοποιούν ένα φάρμακο που αναπτύχθηκε αρχικά για τη θεραπεία του καρκίνου των ωοθηκών για τη θεραπεία ασθενών που έχουν πάψει να ανταποκρίνονται σε πιο παραδοσιακές προσεγγίσεις για τον καρκίνο του προστάτη.

Είπε ο Χόργκαν: «Το σκεπτικό για το έργο ενός εκατομμυρίου γονιδιωμάτων είναι ότι υπάρχουν τεράστια κέρδη εύκολα προσβάσιμα για την επιστήμη, την έρευνα, την ιατρική, τους πόρους υγειονομικής περίθαλψης και τα αποτελέσματα των ασθενών. Αλλά αυτά τα κέρδη πρέπει να γίνουν αντιληπτά.

«Η αυριανή Διακήρυξη πρόκειται να προχωρήσει σε μεγάλο βαθμό για να θέσει όλα τα πιθανά κέρδη σταθερά στα χέρια της Ευρώπης, προς όφελος των ασθενών σήμερα και στο μέλλον».

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο: