Συνδεθείτε μαζί μας

EU

# Υγεία: Οι γενετικοί έλεγχοι δεν είναι ακόμη τέλειοι - αλλά τα οφέλη του είναι πραγματικά

ΜΕΡΙΔΙΟ:

Δημοσιευμένα

on

Χρησιμοποιούμε την εγγραφή σας για να παρέχουμε περιεχόμενο με τους τρόπους στους οποίους συναινέσατε και να βελτιώσουμε την κατανόησή μας για εσάς. Μπορείτε να διαγραφείτε οποιαδήποτε στιγμή.

Τ λεμφοκύτταρα και καρκινικό κύτταρο, SEMΣτον ταχέως εξελισσόμενο κόσμο της επιστήμης, ειδικά στην ιατρική, πολλοί θεωρούν ότι οι γενετικές δοκιμές έχουν υψηλή δυνητική αξία, γράφει Εκτελεστικός Διευθυντής της Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για την Εξατομικευμένη Ιατρική (EAPM) Denis Horgan.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο Πρόεδρος Ομπάμα ξεκίνησε μια πρωτοβουλία φαρμάκων ακριβείας ύψους 215 εκατομμυρίων δολαρίων στις αρχές του 2015, ορίζοντας την ως μια προσέγγιση που εξηγεί «ατομικές διαφορές στα γονίδια, το περιβάλλον και τον τρόπο ζωής των ανθρώπων».

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί, για παράδειγμα, να καθορίσει εάν οι ασθενείς έχουν κληρονομικές μεταλλάξεις που τους προδιαθέτουν στον καρκίνο (μπορεί να πραγματοποιηθεί ακόμη και σε παιδιά), παράλληλα με δοκιμές που αναζητούν μεταλλάξεις που λειτουργούν ως οδηγοί.

Ωστόσο, η κατανόηση και η ερμηνεία αυτών των δοκιμών μπορεί αυτή τη στιγμή να οδηγήσει σε ασάφειες. Δύο διαφορετικοί κλινικοί γιατροί μπορεί να ερμηνεύσουν διαφορετικά τις πληροφορίες όταν, για παράδειγμα, προσδιορίζουν την πιθανότητα καρκίνου του μαστού σε έναν δεδομένο ασθενή.

Ωστόσο, οι ογκολόγοι επιμένουν ότι η λήψη αυτών των εξετάσεων είναι σίγουρα το σωστό - καθώς μπορούν να εντοπίσουν μεταλλάξεις σε έως και 100 γονίδια. Η ανακάλυψη τυχόν μεταλλάξεων που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου είναι σαφώς εξαιρετικά πολύτιμη πληροφορία.

Ωστόσο, είναι αλήθεια ότι η ιδέα του γενετικού ελέγχου και των πιθανών μελλοντικών οφελών δεν έχει λάβει 100% «μπράβο» από όλους, με ορισμένους ειδικούς να θρηνούν το γεγονός ότι υπάρχει έλλειψη άμεσων αποτελεσμάτων σε ευρεία κλίμακα.

Κάποιοι μάλιστα υποστήριξαν ότι αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ελπίδα πραγματικής προόδου.

Διαφήμιση

Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για την Εξατομικευμένη Ιατρική (EAPM) που εδρεύει στις Βρυξέλλες σίγουρα δεν εμμένει σε αυτήν την απαισιόδοξη άποψη.

Ο γενετικός έλεγχος υπόσχεται πολλά. Αλλά αυτό που ονομάζουμε «εξατομικευμένη ιατρική» εδώ στην Ευρώπη δεν ασχολείται μόνο με τη γενετική/γονιδιωματική - λαμβάνει υπόψη έναν αριθμό παραγόντων σε έναν μεμονωμένο ασθενή, συμπεριλαμβανομένων βιολογικών δεικτών, κοινωνικών παραγόντων και περιβαλλοντικής έκθεσης.

Και η επιστήμη της γονιδιωματικής και των γενετικών δοκιμών δεν θα λύσουν άλλα προβλήματα δικαιοσύνης μεταξύ των 500 εκατομμυρίων δυνητικών ασθενών της Ευρώπης σε 28 κράτη μέλη. Τα εμπόδια πρόσβασης είναι πολλά.

Όπως το έθεσε η υπουργός Υγείας του Λουξεμβούργου, Lydia Mutsch, εν όψει των συμπερασμάτων του Συμβουλίου της Προεδρίας της ΕΕ της χώρας της σχετικά με την εξατομικευμένη ιατρική: «Ο συναρπαστικός τομέας της εξατομικευμένης ιατρικής αφορά, και πρέπει να αφορά, αποκλειστικά τους ασθενείς. Προσφέρει την ευκαιρία σε αυτούς να θεωρηθούν όχι απλώς ως παθητικοί αποδέκτες περίθαλψης, αλλά ως συμμετέχοντες, συνεργάτες και ακόμη και οδηγοί στη δική τους υγειονομική περίθαλψη.

«Η συμμετοχή των ασθενών στη λήψη αποφάσεων που σχετίζονται με τη θεραπεία συνάδει με την αυξανόμενη αναγνώριση του δικαιώματός τους στην αυτονομία και την αυτοδιάθεση. Για να αξιοποιήσει πλήρως τις δυνατότητές της η εξατομικευμένη ιατρική, μεταξύ πολλών πραγμάτων χρειάζεται αφοσιωμένους και ενημερωμένους ασθενείς που ενθαρρύνονται να συζητήσουν διάφορες θεραπευτικές επιλογές, τις πιθανές συνέπειες αυτών των επιλογών και στη συνέχεια να καταλήξουν σε μια τεκμηριωμένη απόφαση για την καλύτερη δράση».

Ο υπουργός επεσήμανε επίσης ότι η επιτυχία της εξατομικευμένης ιατρικής στο σύνολό της θα απαιτήσει υψηλότερα επίπεδα παιδείας υγείας μεταξύ των ασθενών και του ευρύτερου πληθυσμού.

Υπάρχει επίσης σαφής ανάγκη για ετοιμότητα και ενημερωμένες δεξιότητες μεταξύ των επαγγελματιών υγείας, είπε. «Αυτό θα επιτρέψει στους επαγγελματίες πρώτης γραμμής να εμπλακούν πιο στενά με τους ασθενείς σχετικά με θέματα και επιλογές θεραπείας».

Σε γενικές γραμμές, δεν υπάρχει αμφιβολία ότι η επιστήμη έχει οδηγήσει σε σημαντικές προόδους στην κατανόηση του ρόλου της γονιδιωματικής στις ασθένειες, στην ανακάλυψη βιοδεικτών, στην ανάπτυξη νέων στατιστικών μεθόδων και στην εφεύρεση δυναμικών εργαλείων για τη συλλογή του πραγματικού κόσμου. δεδομένα αποτελεσματικότητας και ασφάλειας.

Εν τω μεταξύ, όλο και περισσότερες σπάνιες ασθένειες ανακαλύπτονται και οι ασθενείς που τις έχουν θα πρέπει να έχουν το ίδιο δικαίωμα για νέα φάρμακα και θεραπεία υψηλής ποιότητας όσο οποιοσδήποτε άλλος.

Η ανάπτυξη εξατομικευμένης ιατρικής απαιτεί επομένως πολύπλοκες διεθνείς κλινικές δοκιμές που περιλαμβάνουν ιδιαίτερα επιλεγμένους πληθυσμούς ασθενών, τη συλλογή ανθρώπινου βιολογικού υλικού και τη χρήση μεγάλων βάσεων δεδομένων για τη βιοπληροφορική.

Οι ευρωπαίοι ερευνητές θα επωφεληθούν από ερευνητικές υποδομές ικανές να υποστηρίξουν μεγάλες πλατφόρμες προσυμπτωματικού ελέγχου για τον εντοπισμό του πληθυσμού-στόχου, καθώς και από σχετικά εργαλεία πληροφορικής, όπως προσομοίωση ή αποφάσεις με τη βοήθεια υπολογιστή.

Και ας μην ξεχνάμε τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν πολλοί ασθενείς στο να λάβουν μέρος σε κλινικές δοκιμές οποιουδήποτε μεγέθους. Πολλά υποφέρουν από προβλήματα με τις μεταφορές και το κόστος –όχι μόνο διασυνοριακά, αλλά συχνά εντός ενός κράτους μέλους–, αν μάλιστα μάθουν ότι είναι επιλέξιμοι εξαρχής.

Κατά τα άλλα, το μέλλον των εξατομικευμένων φαρμάκων θα απαιτήσει εξελίξεις στην αξιολόγηση τεχνολογίας υγείας που θα υποστηρίζουν την έγκαιρη πρόσβαση των ασθενών.

Όσον αφορά ειδικά τις γενετικές δοκιμές, ο κορυφαίος κατασκευαστής εξοπλισμού προσδιορισμού αλληλουχίας DNA Illumina συνεργάστηκε πρόσφατα με τις Sanofi, AstraZeneca και Johnson & Johnson προκειμένου να δημιουργήσει ένα τεστ για περισσότερες μεταλλάξεις σε δεκάδες γονίδια που θα χρησιμοποιηθούν σε κλινικές δοκιμές, προτού βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να καθορίσουν ποιος ασθενής πρέπει να πάρει ποιο φάρμακο διατίθεται στην αγορά.

Αυτό συμβαίνει επειδή ορισμένα νέα αντικαρκινικά φάρμακα δρουν μόνο ενάντια σε κύτταρα που έγιναν καρκινικά λόγω συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων.

Εάν εντοπιστούν αυτές οι μεταλλάξεις, οι κλινικοί γιατροί θα μπορούν να επιλέξουν τα σωστά φάρμακα, συχνά σε συνδυασμό, για να στοχεύσουν έναν συγκεκριμένο όγκο.

Σε μια δήλωση που εξέδωσε ο γίγαντας της γενετικής, η Ellen V. Sigal, πρόεδρος και ιδρύτρια του Friends of Cancer Research, δήλωσε: «Η μετάβαση στη συνοδευτική θεραπεία με επίκεντρο τον ασθενή σηματοδοτεί μια νέα εποχή για την ογκολογία και είμαστε στην ευχάριστη θέση να βλέπουμε φαρμακευτικές εταιρείες να συνεργάζονται με την Illumina σε μια καθολική πλατφόρμα για την ανάπτυξη σωλήνων θεραπειών».

«Αυτός είναι ο τύπος συνεργασίας που θα κάνει πραγματική πρόοδο για τους ασθενείς», πρόσθεσε.

Η EAPM και τα ενδιαφερόμενα μέρη της συμφωνούν.

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο:

Το EU Reporter δημοσιεύει άρθρα από διάφορες εξωτερικές πηγές που εκφράζουν ένα ευρύ φάσμα απόψεων. Οι θέσεις που λαμβάνονται σε αυτά τα άρθρα δεν είναι απαραίτητα αυτές του EU Reporter.

Τάσεις