Συνδεθείτε μαζί μας

EU

#RareDiseaseDay: Σπάνιες ασθένειες - φαίνονται καλύτερα στα γονίδια

ΜΕΡΙΔΙΟ:

Δημοσιευμένα

on

Χρησιμοποιούμε την εγγραφή σας για να παρέχουμε περιεχόμενο με τους τρόπους στους οποίους συναινέσατε και να βελτιώσουμε την κατανόησή μας για εσάς. Μπορείτε να διαγραφείτε οποιαδήποτε στιγμή.

EAAD2013_MRSAΗ 28η Φεβρουαρίου είναι η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων. Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ορίζει ως σπάνιες ασθένειες κάθε ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από πέντε ανθρώπους στους 10,000, γράφει Ευρωπαϊκή Συμμαχία για την Εξατομικευμένη Ιατρική (EAPM) Εκτελεστικός Διευθυντής Ντένις Χόργκαν.

Τα στοιχεία υπολογίζουν ότι, σήμερα στην ΕΕ, 5-8000 διακριτές σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν το 6-8% του πληθυσμού - ότι»είναι μεταξύ 27-36 εκατομμυρίων ανθρώπων.

Το στέλεχος της ΕΕ προσθέτει ότι: "Ο αριθμός των ασθενών που προσβάλλονται από κάθε συγκεκριμένη σπάνια ασθένεια είναι, εξ ορισμού, περιορισμένος. Υπάρχουν ασθένειες που μπορεί να επηρεάσουν πολύ λίγους ασθενείς, ιδίως σε μικρότερα κράτη μέλη. Αυτό, μαζί με τον κατακερματισμό της γνώσης σε ολόκληρη την ΕΕ, καθιστά τις σπάνιες ασθένειες πρωταρχικό παράδειγμα όπου η εργασία σε ευρωπαϊκό επίπεδο είναι τόσο απαραίτητη όσο και εξαιρετικά επωφελής."

Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι οι σπάνιες ασθένειες ανακουφίζουν απότομα την ταχέως αναπτυσσόμενη έννοια της εξατομικευμένης ιατρικής και τον ρόλο της εξίσου ταχέως κινούμενης επιστήμης που σχετίζεται με την αλληλουχία του γονιδιώματος.

Σε ένα πρόσφατο έργο στη βορειοανατολική Αγγλία, ο tτρεις άνδρες από δύο οικογένειες έγινε οι πρώτοι ασθενείς που διαγνώστηκαν με σπάνιες ασθένειες μέσω της κατοχής χαρτογραφημένοι οι πλήρεις γενετικοί τους κώδικες.

Αυτό ήταν αποτέλεσμα του εθελοντισμού για το πρωτοποριακή »100,000 γονιδιώματος του έργου».

Η UK»s Κηδεμόνας εφημερίδα αναφέρει: "Ηy θα είναι πλέον επιλέξιμοι για εξατομικευμένη θεραπεία που έχει σχεδιαστεί για να στοχεύσει τα γενετικά τους ελαττώματα ή να βοηθήσει τις μελλοντικές γενιές των συγγενών τους."

Διαφήμιση

Γύρω δεκαοχτώ άτομα are που στρατολογούνται στο £300m (380m) σχέδιο προς την έχουν τους γενετικούς τους κωδικούς αλληλουχία, Με some που έχει περισσότερες από μία εκδόσεις σε σειρά για να φτάσει τις 100,000 συνολικά.

Ένα από τα τρία άνδρες, ένας 57χρονος, πάσχει από ιστορικό υψηλής αρτηριακής πίεσης και νεφρικής ανεπάρκειας. Αυτός έχει είχε δύο μεταμόσχευση νεφρούs (το πρώτο απέτυχε), να αρκετοί στενοί άρρενες συγγενείς πέθανε από την ίδια κατάσταση. Αυτός ο άνδρας»s κόρη Είναι επίσηςπαρουσιάζοντας πρώιμα σημάδια νεφρικής βλάβης.

Η εφημερίδα αναφέρει ότι ο άνδρας είπε: "Ήμουν πρόθυμος να συμμετάσχω στο έργο καθώς ένιωθα ότι ήταν σημαντικό να προσπαθήσω να μάθω όσο το δυνατόν περισσότερα για την κατάστασή μου για την κόρη και την εγγονή μου.

"Τώρα που η κόρη μου έχει γίνει διάγνωση, σημαίνει ότι η κατάστασή της μπορεί να παρακολουθείται κάθε χρόνο για να δούμε αν υπάρχουν αλλαγές. Η έρευνα έχει προχωρήσει πολύ και είναι σημαντικό να κάνουμε ό,τι μπορούμε για να βοηθήσουμε όσο μπορούμε."

 Εν τω μεταξύ,, δύο αδέρφια από την ίδια περιοχή διαγνώστηκαν με κληρονομική νευρική νόσο. Για πρώτη φορά, οι επιστήμονες στο έργο 100,000 Genomes εντόπισαν ένα γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την πάθηση.

Βρετανία»s Υπουργός Υγείας, Τζέρεμι Χαντ, είπε: "Οι οικογένειες που λαμβάνουν μια πρώτη διάγνωση έχουν ένα νέο ξεκίνημα, ανοίγοντας την πόρτα για νέες θεραπείες για τις μελλοντικές γενιές με σπάνιες ασθένειες."

Εν τω μεταξύ, ένα παρόμοιο έργο λαμβάνει χώρα στο Λονδίνο, όπου οι επιστήμονες αναλύουν την αλληλουχία των γονιδίων από 100,000 ανθρώπους της Νότιας Ασίας.

Πακιστανοί και το Μπαγκλαντέςs στο έθνος»του κεφαλαίου έχουν από τα υψηλότερα ποσοστά κακής υγείας σε τη χώρα - κατά μέσο όρο το διπλάσιο αριθμός θανάτων από καρδιακές παθήσεις και ένα εντυπωσιακό πέντε φορές το ποσοστό του διαβήτη τύπου 2.

Οι επιστήμονες όμως προβλέπουν ότι θα υπάρχουν άνθρωποι μεταξύ των 100,000 οι οποίοι είναι πολύ περισσότερο υγιής, και την γονίδια θα μπορούσαν να είναι ο λόγος της ανθεκτικότητάς τους.

Υπάρχει αρκετός αριθμός ενδοοικογενειακών γάμων (μεταξύ ξαδέρφων) σε αυτές τις κοινότητες και το να έχεις συγγενείς γονείς αυξάνει τις πιθανότητες να έχεις δύο αντίγραφα ενός γονιδίου σπάνιας νόσου.

Η μελέτη είναι που ονομάζεται »Γονίδια και υγεία του Ανατολικού Λονδίνου» και David Van Heel, καθηγητής γενετικής στο Queen Mary University του Λονδίνου, ο οποίος είναι συνεπικεφαλής του έργου, παρατίθεται από The Guardian όπως λέει: "Δεν πρόκειται να πεις στους ανθρώπους ποιον να παντρευτούν, it»αφορά τη βελτίωση της υγείας της μελλοντικής γενιάς."

Ενώ ψάχνει για ευεργετικές εκδοχές γονιδίων, τα λεγόμενα knockouts παρουσιάζουν μεγάλο ενδιαφέρον. Αυτά είναι μεταλλάξεις που εμποδίζουν την πλήρη λειτουργία ενός γονιδίου. Αυτά τα γονίδια ήταν κάποτε θεωρείται επιβλαβής, αλλά υπάρχουν στοιχεία ότι - τουλάχιστον μερικές φορές - μπορούν να βοηθήσουν όταν ένα γονίδιο σταματήσει να λειτουργεί εντελώς.

Άλλη μιά φορά, The Guardian εισαγωγικά Ρίτσαρντ Τρέμπαθ, a καθηγητής του medical gενετικές στο ίδιο πανεπιστήμιο του Λονδίνου, όπως είπε: "Εσείς»ll δείτε νοκ άουτ πολύ σπάνια στον γενικό πληθυσμό, αλλά εσείς»Θα τα δούμε πιο συχνά σε πληθυσμούς με μεγαλύτερη γονική συγγένεια»είναι μια ευκαιρία για εμάς να τους κατανοήσουμε καλύτερα."

Εν τω μεταξύ, tαυτός Ηνωμένο Βασίλειο έχει δει επίσης το λανσάρισμα του 23andMe»οικιακό κιτ εξέτασης DNA, και οι επιστήμονες της ιατρικής είναι, φυσικά, αισιόδοξοι για αυτό γενετική θα τηρήσει την πρώιμη υπόσχεσή της.

Ωστόσο, υπάρχουν ανησυχίες. Όχι τουλάχιστον για »νέος» είδη διακρίσεων. Λοιπόν, δεν είναι και τόσο καινούργιοι, καθώς πρέπει να θυμάται κανείς ότι οι Επιτροπές Ιατρικής Δεοντολογίας σχηματίστηκαν στον απόηχο των Δοκιμών της Νυρεμβέργης μετά τον Β' Παγκόσμιο Πόλεμο.

Μερικοί φόβοι είναι αδικαιολόγητοι - είναι αδύνατο να κάνετε ένα απλό γενετικό τεστ, ας πούμε, για ευφυΐα ή/και αθλητικότητα και να είστε σίγουροι για τα αποτελέσματα.εμπλέκονται πάρα πολλά γονίδια, παράλληλα με άλλους παράγοντες όπως περιβάλλοντος.

Φυσικά, αυτές οι τρομακτικές ασφαλιστικές εταιρείες αναφέρονται πάντα όταν πρόκειται για πληροφορίες σχετικά με την υγεία που έρχονται σε λάθος χέρια - μέρος της ευρύτερης συζήτησης για τα Big Data, όχι μόνο γενετικά - αλλά, και πάλι, δεδομένου ότι δεν υπάρχει τέτοιο πράγμα όπως »τέλειος»γονιδίωμα, εάν οι ασφαλιστικές εταιρείες απέκλειαν όλους τους ανθρώπους με κίνδυνο από αυτήν ή εκείνη την ασθένεια, ποιον θα ασφάλιζαν;

Υπάρχουν πολύ σημαντικά ζητήματα που χρειάζονται όχι μόνο ιατρικό αλλά και κοινωνικό διάλογο. Αλλά ένα πράγμα είναι σίγουρο, ότι η αλληλουχία επόμενης γενιάς είναι ήδη εδώ και τα πιθανά οφέλη είναι τεράστια. Οι σπάνιες ασθένειες είναι απλώς η κορυφή του παγόβουνου.

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο:

Τάσεις