#RareDiseaseDay: Σπάνιες ασθένειες - που αναζητούν καλύτερη σε γονίδια

EAAD2013_MRSA28 Φεβρουάριος είναι Ημέρα Σπανίων Παθήσεων. Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή καθορίζει τις σπάνιες νόσους ως οποιαδήποτε ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από πέντε ανθρώπους στο 10,000, γράφει Ευρωπαϊκή Συμμαχία για την Εξατομικευμένη Ιατρική (EAPM) εκτελεστικό διευθυντή Denis Horgan.

Τα σχήματα εκτιμούν ότι, σήμερα στην ΕΕ, 5 8000-διακριτές σπάνιες νόσοι επηρεάζουν 6 8-% του πληθυσμού - ότι»s μεταξύ 27-36 εκατομμύρια ανθρώπους.

Το εκτελεστικό όργανο της ΕΕ προσθέτει ότι: "Ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από κάθε συγκεκριμένο σπάνια νόσο είναι, εξ ορισμού, είναι περιορισμένη. Υπάρχουν ασθένειες που μπορούν να επηρεάσουν μόνο πολύ λίγους ασθενείς, ιδίως στα μικρότερα κράτη μέλη. Αυτό, σε συνδυασμό με τον κατακερματισμό της γνώσης σε ολόκληρη την ΕΕ, καθιστά τις σπάνιες νόσους ένα πρωταρχικό παράδειγμα όπου η συνεργασία σε ευρωπαϊκό επίπεδο είναι αναγκαία και άκρως ευεργετική."

Δεν υπάρχει καμία αμφιβολία ότι τις σπάνιες ασθένειες ρίξει σε έντονη ανακούφιση την ταχέως αναπτυσσόμενη έννοια της εξατομικευμένης ιατρικής, και ο ρόλος του εξίσου γρήγορα κινείται η επιστήμη που σχετίζονται με την ακολουθία του γονιδιώματος.

Σε ένα πρόσφατο έργο στη Βόρεια-ανατολική Αγγλία, three άνδρες από δύο οικογένειες έγινε οι πρώτοι ασθενείς να διαγνωστεί με σπάνιες ασθένειες μέσω having πλήρες γενετικό τους κώδικες χαρτογραφηθεί.

Αυτό ήταν το αποτέλεσμα του εθελοντισμού για την πρωτοποριακή »100,000 γονιδιώματος του έργου».

ο UK»s Κηδεμόνας κράτη εφημερίδα: "οy θα είναι πλέον επιλέξιμα για την εξατομικευμένη θεραπεία σχεδιάστηκε για να στοχεύει γενετικά ελαττώματα ή να βοηθήσει τις μελλοντικές γενιές των συγγενών τους."

Γύρω 75,000 άνθρωποι are που προσλαμβάνονται για να το £300m (380m) σχέδιο προς την έχουν γενετικό τους κώδικες αλληλουχία, Με some που έχει περισσότερες από μία εκδόσεις αλληλουχία για να φτάσει το συνολικό 100,000.

Ένα από τα τρία άνδρες, 57-year-old, πάσχει από μια ιστορία της υψηλής αρτηριακής πίεσης και νεφρική ανεπάρκεια. Αυτός έχει είχε δύο μεταμόσχευση νεφρούs (η πρώτη απέτυχε)και αρκετά κοντά άνδρες συγγενείς έχασαν τη ζωή τους από την ίδια κατάσταση. Αυτός ο άνθρωπος»s κόρη Είναι επίσηςπαρουσιάζει τα πρώτα σημάδια νεφρικής βλάβης.

Η εφημερίδα αναφέρει ο άνθρωπος όπως λέγοντας: "Ήμουν πρόθυμος να λάβουν μέρος στο πρόγραμμα, όπως αισθάνθηκα ότι ήταν σημαντικό να προσπαθήσουμε και να μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για την κατάστασή μου για την κόρη και την εγγονή μου.

"Τώρα που η κόρη μου έχει δοθεί μια διάγνωση, αυτό σημαίνει ότι η κατάστασή της μπορεί να παρακολουθείται κάθε χρόνο για να δούμε εάν υπάρχουν οποιεσδήποτε αλλαγές. Η έρευνα έχει έρθει σε ένα μακρύ δρόμο και είναι σημαντικό να κάνουμε το χρέος μας να βοηθήσουμε όσο μπορούμε."

Εν τω μεταξύ,, Δύο αδέλφια από την στην ίδια περιοχή είχαν διαγνωστεί με μια κληρονομική ασθένεια των νεύρων. Για πρώτη φορά, οι επιστήμονες στο γονιδιώματος του έργου 100,000 εντοπίστηκαν γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την πάθηση.

Βρετανία»s γραμματέας της υγείας, Τζέρεμι Χαντ, είπε: "Οι οικογένειες που λαμβάνουν μία πρώτη διάγνωση έχει δοθεί μια νέα αρχή, ανοίγοντας την πόρτα για νέες θεραπείες για τις μελλοντικές γενιές με τις σπάνιες νόσους."

Εν τω μεταξύ, ένα παρόμοιο σχέδιο λαμβάνει χώρα στο Λονδίνο, όπου οι επιστήμονες της αλληλουχίας των γονιδίων των 100,000 νότια ασιατική ανθρώπους.

Πακιστανοί και Μπαγκλαντέςs στο έθνος»s πρωτεύουσα έχουν από τα υψηλότερα ποσοστά κακής υγείας στην η χώρα - κατά μέσο όρο δύο φορές το αριθμός των θανάτων από καρδιακή νόσο και ένα εντυπωσιακό πέντε φορές το ποσοστό του διαβήτη τύπου 2.

Αλλά οι επιστήμονες προβλέπουν ότι θα υπάρξουν άνθρωποι μεταξύ των 100,000 οι οποίοι είναι πολύ περισσότερο υγιής, και τους γονίδια θα μπορούσαν να είναι Ο λόγος για την ανθεκτικότητά τους.

Υπάρχει ένα δίκαιο ποσό των ενδο-οικογενειακή γάμοι (μεταξύ ξαδέλφια) σε αυτές τις κοινότητες και αφού σχετίζονται με τους γονείς ups τις πιθανότητες που έχουν δύο αντίγραφα ενός γονιδίου σπάνιων ασθενειών.

Η μελέτη είναι που ονομάζεται »Ανατολικό Λονδίνο Γονίδια και την Υγεία» και David Van Heel, καθηγητής γενετικής στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου, ο οποίος είναι συν-διευθύνει το έργο, Είναι εισηγμένη από The Guardian όπως λέει: "Αυτό δεν είναι για να λέει στους ανθρώπους που να παντρευτεί, it»s για τη βελτίωση της υγείας της μελλοντικής γενιάς."

Ενώ ψάχνει για ευεργετική εκδόσεις των γονιδίων, τα λεγόμενα knockouts παρουσιάζουν μεγάλο ενδιαφέρον. Αυτά είναι μεταλλάξεις που μπλοκάρουν ένα γονίδιο από την εργασία εντελώς. Αυτά τα γονίδια ήταν κάποτε θεωρηθεί ως επιβλαβές, αλλά υπάρχουν ενδείξεις ότι - τουλάχιστον μερικές φορές - Μπορούν να βοηθήσουν όταν ένα γονίδιο σταματήσει να λειτουργεί εντελώς.

Άλλη μιά φορά, The Guardian εισαγωγικά Richard Trembath, a καθηγητής medical gΕνετών στο ίδιο Πανεπιστήμιο του Λονδίνου, όπως λέει: "Εσείς»ll δείτε Knockouts πολύ σπάνια στο γενικό πληθυσμό, αλλά θα»Θα τους δούμε πιο συχνά σε πληθυσμούς με μεγαλύτερη γονική συγγένειας έτσι υπάρχει»s μια ευκαιρία για μας να τα κατανοήσουμε καλύτερα."

Εν τω μεταξύ, tαυτός Ηνωμένο Βασίλειο έχει δει επίσης το έναρξη της 23andMe»s kit εξέταση DNA σπίτι, και ιατρικές επιστήμονες είναι, φυσικά, αισιόδοξος ότι γενετική θα παραδώσει στις αρχές του υπόσχεσή της.

Ωστόσο, υπάρχουν ανησυχίες. Αν μη τι άλλο για »νέος» τα είδη των διακρίσεων. Λοιπόν, δεν είναι όλα αυτά νέα, ως ένα έχει μόνο να θυμόμαστε ότι οι ιατρικές επιτροπές δεοντολογίας σχηματίστηκαν στον απόηχο των Δοκιμές μεταπολεμική Νυρεμβέργης.

Μερικοί φόβοι είναι αδικαιολόγητοι - είναι αδύνατο να έχουν ένα απλό γενετικό τεστ για την, ας πούμε, την ευφυΐα ή / και αθλητισμού και να είναι σίγουροι για τα αποτελέσματα ως τρόπος too πολλά γονίδια που εμπλέκονται, παράλληλα με άλλους παράγοντες, όπως περιβάλλοντος.

Φυσικά, αυτές οι τρομακτικές ασφαλιστικές εταιρείες που αναφέρονται πάντα, όταν πρόκειται για πληροφορίες σχετικά με την υγεία να πάρει σε λάθος χέρια - μέρος της ευρύτερης συζήτησης Big Data, όχι μόνο γενετικής - αλλά, πάλι, δεδομένου ότι δεν υπάρχει τέτοιο πράγμα όπως η »τέλειος»εάν οι ασφαλιστικές εταιρείες αποκλείσουν όλους με κίνδυνο της ασθένειας αυτής ή εκείνης που θα ασφαλίζονταν;

Υπάρχουν πολύ σημαντικά ζητήματα που δεν χρειάζονται μόνο ιατρική αλλά και κοινωνική συζήτηση. Αλλά ένα πράγμα είναι για αλληλούχιση ορισμένες, επόμενης γενιάς είναι ήδη εδώ και τα αναμενόμενα οφέλη είναι τεράστια. Οι σπάνιες νόσοι είναι απλά η κορυφή του παγόβουνου.

Σχόλια

Σχόλια στο Facebook

ετικέτες: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Κατηγορία: Ένα Frontpage, EU, Ευρωπαϊκή Συμμαχία για την Εξατομικευμένη Ιατρική, Υγεία, Εξατομικευμένη ιατρική

Αφήστε μια απάντηση

Η διεύθυνση email σας δεν θα δημοσιευθεί. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται *